Zespół Turnera – czym jest i czy da się go wyleczyć?

Zespół Turnera to wrodzona choroba genetyczna, która występuje jedynie u dziewczynek. Wywołuje ją brak lub nieprawidłowy rozwój chromosomu X. Mimo, że zespołu Turnera nie da się całkowicie wyleczyć, tzn. usunąć przyczyny, która go wywołuje, to jednak możliwe jest zastosowanie odpowiedniej terapii, która znacząco poprawi komfort i długość życia dotkniętych nim pacjentek.

Zespół Turnera – trochę historii

Zespół Turnera po raz pierwszy został opisany w 1938 r. przez amerykańskiego lekarza Henry’ego Turnera. Przebadał on siedem pacjentek, u których zauważył charakterystyczne i wspólne dla wszystkich z nich, objawy. To, co odróżniało przebadane przez Turnera kobiety od ich zdrowych rówieśniczek, to przede wszystkim: niski wzrost, charakterystyczne zgrubienie w okolicy szyi oraz słabo wykształcone cechy żeńskie. Genetyczne podstawy warunkujące rozwój zespołu Turnera zostały natomiast opisane przez Charlesa Forda w 1959 r.

zespół Turnera

Co wywołuje zespół Turnera?

Nie jest jeszcze znana przyczyna, która warunkuje brak lub niedorozwój chromosomu X, który odpowiedzialny jest za tę wadę genetyczną. Dawniej naukowcy wskazywali, że przyczyna mogła tkwić w nadużywaniu alkoholu przez ojca dziecka, ale ostatecznie nie potwierdzono tej tezy.

Zespół Turnera pojawia się już wieku płodowym, na początkowym etapie rozwoju płodu w łonie matki. Zdrowy płód płci żeńskiej posiada układ chromosomów XX, z których jeden otrzymuje od matki, a drugi od ojca. Kobiety chorujące na zespół Turnera albo nie mają wcale jednego z chromosomów X, albo wykształcił się on u nich w nieprawidłowy lub niepełny sposób.

Zespół Turnera należy niestety do wad genetycznych, które charakteryzują się wysoką śmiertelnością. Około 99% płodów posiadających tę wadę ulega bowiem samoistnemu poronieniu. Mimo wysokiej śmiertelności jest on jednak także najczęściej występującą aberracją chromosomową, która dotyka aż 3% wszystkich płodów. Jednak tylko 1% z nich ma szansę dożyć do dnia porodu.

Kiedy diagnozuje się zespół Turnera?

Ta wada genetyczna nie jest łatwa do zdiagnozowania, zwłaszcza we wczesnym wieku. Rozwój psychiczny i emocjonalny dziewczynek z zespołem Turnera w większości przypadków przebiega bowiem w sposób prawidłowy. Najczęściej diagnozuje się go u dziewczynek w wieku dojrzewania, a niekiedy nawet u już dorosłych kobiet. Podstawą do wykonania szczegółowych badań jest zbyt niski wzrost w stosunku do innych dzieci w tym samym wieku, brak wystąpienia miesiączki, a także bezpłodność w wieku dorosłym. Zespołowi Turnera bardzo często towarzyszy także charakterystyczny fałd w okolicy szyi. Inne cechy charakterystyczne dla zespołu Turnera to:

  • krępa budowa ciała
  • krótkie i nieproporcjonalne w stosunku do tułowia ręce i nogi
  • zniekształcenie łokci i kolan
  • wady zgryzu
  • słaby apetyt i częste ulewanie (zwłaszcza w okresie noworodkowym i niemowlęcym)

Oczywiście rzadko kiedy zdarza się, aby wszystkie te cechy występowały jednocześnie u tej samej pacjentki. W niektórych przypadkach bowiem jedynym znakiem świadczącym o zespole Turnera jest niski wzrost oraz słaby rozwój płciowy.

Zespołowi Turnera często towarzyszą także inne poważne choroby, m. in. wady serca, nerek, choroby tarczycy oraz cukrzyca. Dlatego tak ważne jest jak najwcześniejsze zdiagnozowanie tej wady genetycznej oraz wdrożenie odpowiedniego leczenia. Pozwoli ono bowiem na poprawę jakości życia dziewczynki lub kobiety dotkniętej tym schorzeniem genetycznym, a także na wyleczenie chorób mu towarzyszących.

Leczenie zespołu Turnera hormonem wzrostu

Terapia stosowana przy zespole Turnera polega na podawaniu hormonu wzrostu. Osoby dotknięte zespołem Turnera same rzadko kiedy osiągają bowiem wyższy wzrost niż ok. 140 cm, co może wiązać się z brakiem akceptacji wśród rówieśników oraz problemami natury emocjonalnej u dziewcząt i kobiet. Terapię hormonem wzrostu w Polsce rozpoczyna się po ukończeniu przez dziewczynkę 6. roku życia i kontynuuje przez okres kilku lat. Dzięki jej zastosowaniu dziewczynki dotknięte zespołem Turnera rosną lepiej i osiągają wyższy wzrost docelowy.

Ważnym elementem leczenia zespołu Turnera jest także stała opieka poradni endokrynologicznej, duża część pacjentek cierpi bowiem na choroby tarczycy i inne problemy natury hormonalnej, np. na niedobory estrogenów, czyli żeńskich hormonów płciowych. W przypadku zdiagnozowania u swojej córki zespołu Turnera, rodzice powinni także wykonać szczegółowe badania jej serca, nerek i innych narządów wewnętrznych, które pozwolą na wczesne wykrycie innych wad oraz wdrożenie odpowiedniego leczenia.

Jestem absolwentką historii i miłośniczką Włoch, języka włoskiego i włoskiej kuchni. Pracuję jako copywriter, ale praca to dla mnie nie tylko obowiązek, ale przede wszystkim hobby i sposób na życie. Jestem mamą prawie czteroletniego chłopca, który sprawia, że każdy kolejny dzień jest ciekawszy i bardziej kolorowy. Jestem niepoprawną optymistką, dla której szklanka zawsze jest w połowie pełna, a pustkę zawsze można czymś wypełnić. Uwielbiam pisać i dzielić się z innymi swoją wiedzą i doświadczeniami.

Komentarze

Odpowiedz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.