Zespół Patau – zespół licznych wad wrodzonych

Zespół Patau jest zespołem licznych wad wrodzonych uwarunkowanych trisomią chromosomu 13. Jego częstość jest szacowana na 0,07 na 1000 żywych urodzeń. Daje to w skali całego kraju jedynie kilka do kilkunastu nowych przypadków maluchów rodzących się z zespołem Patau. Zatem, czym jest zespół Patau? W jaki sposób się objawia oraz jakie są czynniki ryzyka jego wystąpienia?

Zespół Patau – przyczyny oraz czynniki ryzyka wystąpienia

Zespół Patau jest w 75% przypadków uwarunkowany klasyczną trisomią chromosomu 13. U pozostałych chorych obserwuje się tak zwaną translokację niezrównoważoną (20%) lub mozaikowatość (5%). Do powyższych zmian chromosomalnych u dziecka najczęściej prowadzi nierozejście się chromosomów podczas tworzenia się gamet u jednego z rodziców. Rzadszymi przyczynami są obecność bezobjawowej translokacji zrównoważonej u matki lub ojca, czy też nondysjunkcja chromosomowa u rozwijającego się zarodka.

zespół Patau

Istnieją dwa podstawowe czynniki ryzyka wystąpienia u dziecka zespołu Patau. Pierwszym z nich jest zaawansowany wiek matki. Statystyki pokazują, iż ryzyko urodzenia chorego dziecka przez 45-latkę jest blisko 25-krotnie wyższe niż przez 20-latkę. Oczywiście, zaawansowany wiek ojca ma również znaczenie, ale jest ono o wiele mniejsze. Wynika to z faktu, iż pula plemników jest stale wymieniania, a tym samym mniej podatna na negatywny wpływ szkodliwych czynników endo i egzogennych. Drugim istotnym czynnikiem ryzyka jest występowanie translokacji zrównoważonej u jednego z rodziców. Obecność takowej bezobjawowej nieprawidłowości chromosomalnej zwiększa ryzyko poczęcia dziecka z zespołem Patau do nawet 14-15%.

Zespół Patau – rokowanie

Zespół Patau charakteryzuje się wyjątkowo niekorzystnym rokowaniem. W dużym odsetku płody z trisomią chromosomu 13 obumierają wewnątrzmacicznie (ryzyko poronienia rośnie wraz z wiekiem matki). Jeśli chodzi o żywo urodzone dzieci z zespołem Patau, to blisko 70% umiera w pierwszym miesiącu. Jedynie około 5% dożywa 3 roku życia.

Zespół Patau – rozpoznanie

Zespół Patau może być rozpoznany jeszcze przed porodem. Jego podejrzenie sugeruje nieprawidłowy wynik testu podwójnego (niski poziom białka PAPP-A i beta-hCG) oraz stwierdzenie charakterystycznych cech w badaniu USG. Jedynym sposobem na potwierdzenie zespołu jeszcze w trakcie ciąży jest ocena kariotypu komórek płodu pobranych drogą amniopunkcji. Badanie takie zaliczane jest do procedur inwazyjnych i wiąże się z 0,5-1% ryzykiem poronienia. Postnatalne rozpoznanie zespołu Patau również opiera się na ocenie kariotypu – znamienny dla choroby jest kariotyp 47 XX lub 47 XY.

Zespół Patau – cechy kliniczne

W literaturze medycznej można znaleźć ponad 80 cech klinicznych charakterystycznych dla zespołu Patau. Spośród nich można wymienić między innymi:

  • niska masa urodzeniowa – mówi się o niej, gdy masa ciała malucha nie przekracza 2,5 kilograma,
    małogłowie (mikrocefalia),
  • hipotonia mięśniowa – obniżone napięcie mięśniowe,
  • wnętrostwo – wada polegająca na niestąpieniu jednego lub obu jąder,
  • wady wrodzone układu sercowo-naczyniowego – u maluchów z zespołem Patau mogą występować przetrwały przewód tętniczy, VSD, czy też ASD,
  • wady wrodzone układu moczowego – między innymi wielotorbielowatość nerek, czy też wodonercze (znaczne poszerzenie miedniczek nerkowych),
  • głuchota i nieprawidłowe ustawienie małżowin usznych – małżowiny są najczęściej osadzone nisko i w różnym stopniu zniekształcone,
  • wady rozwojowe kończyn – między innymi polidaktylia, czy też wydatna pięta,
  • rozszczepienie wargi lub podniebienia,
  • nieprawidłowo wykształcony nos,
  • anoftalmia (brak wykształcenia jednej z gałek ocznych), cyklopia (połączenie dwóch oczodołów w jeden), hipoteloryzm oczny (zmniejszenie odległości między oczodołami),
  • naczyniaki włośniczkowego okolicy czołowej.

Słowem zakończenia, zespół Patau jest rzadkim zespołem potencjalnie śmiertelnych wad wrodzonych. Jego wykrycie jest możliwe już na etapie ciąży podczas tak zwanych badań prenatalnych. Poza możliwością korekcji chirurgicznej niektórych wad wchodzących w skład zespołu nie istnieją metody jego skutecznego leczenia.

Bibliografia:
Noworodek z mnogimi wadami wrodzonymi – Joel Charrow (tłumaczyła lek. Agnieszka Świat),
Drewa G., Ferenc T.,Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy wyd.II,Urban&Partner,Wrocław, 2003
Srebrniak I.,M., Tomaszewska A.,Badania cytogenetyczne w praktyce klinicznej,Wydawnictwo Lekarskie PZWL,Warszawa,2020
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Skonsultuj się z lekarzem.

Kamil, student VI roku medycyny. Szczególnie zainteresowany tematyką z zakresu medycyny rodzinnej i podstawowej opieki zdrowotnej oraz leczenia bólu. Wzorujący się na dawnym modelu stosowania medycyny, kiedy to lekarze zajmowali się pacjentem w sposób całościowy, udoskonalonym jednak o najbardziej aktualną medyczną wiedzę i nowoczesne metody terapeutyczne.

Komentarze

Odpowiedz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.