Zespół Marfana – na czym polega choroba i jak ją leczyć?

Zespół Marfana jest genetycznie uwarunkowaną chorobą tkanki łącznej. Nieprawidłowości w jej przebiegu dotyczą całego organizmu i charakteryzują się dużą zmiennością osobniczą. Częstość schorzenia jest szacowana według różnych badaczy na 1-2:10 000. Zatem, czym właściwie jest zespół Marfana? W jaki sposób się dziedziczy? Jakie są jego najczęstsze objawy?

Zespół Marfana – przyczyny i dziedziczenie

U podłoża zespołu Marfana leży mutacja genu fibryliny-1 kodujące glikoproteinę stanowiącą ważny składnik macierzy zewnątrzkomórkowej. Defekt genetyczny prowadzi do uszkodzenia włókien sprężystych i zaburzenia syntezy elastyny. To z kolei skutkuje znacznego stopnia osłabieniem tkanki łącznej, która jest jedną z podstawowych ludzkich tkanek.

zespół Marfana

Zespół Marfana dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Oznacza, to iż dziewczynki chorują równie często co chłopcy i nie istnieją nosiciele choroby. Do wystąpienia choroby u dziecka wystarcza przekazanie wadliwego genu przez jednego rodzica (prawdopodobieństwo 50%). Co warte jeszcze zaznaczenia, w 25% przypadków mutacja odpowiedzialna za zespół Marfana pojawia się spontanicznie (de novo). Stąd też zdrowi rodzice również mogą mieć chore dziecko.

Zespół Marfana – podstawowe objawy

Zespół Marfana charakteryzuje się dużą zmiennością osobniczą. Oznacza to, iż jego objawy mogą się znacznie różnić nawet pomiędzy członkami tej samej rodziny. Niemniej jednak, u większości chorych występują następujące symptomy:

  • wysoki wzrost – wzrost dorosłych mężczyzn z zespołem Marfana wynosi zazwyczaj 191,3 +/- 9 cm, a dorosłych kobiet 175,4 +/- 8,2 cm. Charakterystyczna jest również dysproporcja budowy – stosunek górnej do dolnej części ciała >0,85 i stosunek zasięgu ramion do wzrostu >1,05. Osoby z zespołem Marfana są najczęściej opisywane, jako o wiele wyższe niż rówieśnicy z bardzo długimi w stosunku do tułowia kończynami górnymi. Nadmierny wzrost kości może być widoczny już bezpośrednio po urodzeniu lub pojawiać się we wczesnym dzieciństwie.
  • cechy dysmorficzne – dla zespołu Marfana charakterystyczne są arachnodaktylia (pająkowatość palców – palce są długie i cienkie),
  • dolichocefalia (mała szerokość czaszki, duża długość), czy też mikrognacja (mała żuchwa). Co więcej, pacjenci są bardzo szczupli, mają płaskie policzki oraz wysoko wysklepione podniebienie. Bardzo częste są również boczne skrzywienia kręgosłupa, koślawość kolan, płaskostopie oraz deformacje klatki piersiowej (najczęściej klatka piersiowa lejkowata, kurza),
  • nadmierna ruchomość stawów – pacjenci z zespołem Marfana są na przykład w stanie dotknąć kciukiem nadgarstka (dodatni test kciuk-nadgarstek). Nadmierna wiotkość stawów jest przyczyną częstych skręceń, zwichnięć, uszkodzeń więzadeł oraz dokuczliwych bólów kostno-stawowych,
  • układ sercowo-naczyniowy – osłabiona tkanka łączna sprawia, iż chorzy mają często niedomykalność zastawki aortalnej oraz mitralnej. Bezpośrednie zagrożenia dla ich życia stanowią mogące się tworzyć tętniaki (głównie aorty). Z tego też powodu każdy pacjent z zespołem Marfana powinien być pod ścisłą kontrolą kardiologiczną,
  • wady narządu wzroku (występują u 60% pacjentów) – najczęściej diagnozowane jest zwichnięcie soczewki. Spośród innych nieprawidłowości można wymienić krótkowzroczność, astygmatyzm, czy też podwyższone ryzyko jaskry i zaćmy.

Zespół Marfana – rozpoznanie oraz leczenie

Zespół Marfana rozpoznaje się na podstawie obrazu klinicznego. Służą do tego tak zwane kryteria gandawskie. Co warte jednak zaznaczenia, rozpoznanie choroby u małych dzieci może być bardzo trudne szczególnie w przypadku ujemnego wywiadu rodzinnego. Część charakterystycznych objawów pojawia się bowiem dopiero u starszych maluchów. Stanowi to przyczynę częstego rozpoznawania choroby dopiero u dzieci w wieku szkolnym lub nastolatków. Przyczyną kontaktu z lekarzem są wtedy najczęściej wysoki wzrost, nadmierna ruchomość stawów oraz uporczywe bóle kostno-stawowe. Pewnym potwierdzeniem choroby jest wykrycie mutacji genu fibryliny-1.

Jeśli chodzi o leczenie zespołu Marfana, to nie istnieje żadna forma terapii przyczynowej. Pacjent musi pozostawać pod stałą opieką okulisty, kardiologa, ortopedy, a często również psychologa. Interwencji chirurgicznej wymagają najczęściej wady zastawkowe oraz tętniaki.
Słowem zakończenia, zespół Marfana ma dosyć charakterystyczny obraz kliniczny. Jego rozpoznanie bywa jednak bardzo często bardzo opóźnione. Stąd też każdy rodzic powinien być uczulony na najczęstsze objawy tego schorzenia mogące wystąpić u jego pociechy. Szczególnie dotyczy to rodzin obciążonych dodatnim wywiadem.

Bibliografia:
Aspekty diagnostyczne i terapeutyczne zespołu Marfana w wieku rozwojowym – Klinika Kardiologii Wieku Dziecięcego i Pediatrii Ogólnej, Warszawski Uniwersytet Medyczny, Kierownik Kliniki: prof. dr hab. n. med. Bożena Werner
Jakie badania genetyczne można wykonać w celu potwierdzenia zespołu Marfana? – prof. dr hab. n. med. Jacek J. Pietrzyk
Kiedy elastyczność nie jest zaletą. Zespoły przebiegające z nadmierną ruchomością stawów oraz przewlekłe i nawracające dolegliwości bólowe ze strony układu mięśniowo-szkieletowego u dzieci – Marco Cattalini, Raju Khubchandani, Rolando Cimaz
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Skonsultuj się z lekarzem.

Kamil, student VI roku medycyny. Szczególnie zainteresowany tematyką z zakresu medycyny rodzinnej i podstawowej opieki zdrowotnej oraz leczenia bólu. Wzorujący się na dawnym modelu stosowania medycyny, kiedy to lekarze zajmowali się pacjentem w sposób całościowy, udoskonalonym jednak o najbardziej aktualną medyczną wiedzę i nowoczesne metody terapeutyczne.

Komentarze

Odpowiedz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Polecane tematy