Wrodzony przerost nadnerczy (WPN) to choroba genetyczna, której istotą jest nieprawidłowa funkcja nadnerczy uwarunkowana niedoborem enzymatycznym (głównie 21-hydroksylazy). W zależności od postaci objawy tego schorzenia mogą być mniej lub bardziej wyrażone. Co więcej, zróżnicowany jest również czas pojawienia się pierwszych symptomów przerostu. U części pacjentów choroba może zostać zauważona w okresie pokwitania, a u części dopiero w wieku dorosłym. Na szczęście, od 2015 roku badanie w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy wchodzi w skład badań przesiewowych noworodków wykonywanych między 3 a 5 dobą po urodzeniu.
Sprawia to, iż większość przypadków WPN w naszym kraju jest wykrywana bezpośrednio po urodzeniu. Zatem, czym charakteryzuje się wrodzony przerost nadnerczy? Jakie są objawy choroby oraz w jaki sposób się ją leczy?
Klasyczna postać wrodzonego przerostu nadnerczy
Wrodzony przerost nadnerczy jest wynikiem wady genetycznej. Na jej skutek dochodzi do niedoboru enzymatycznego, głównie 21-hydroksylazy. Bezpośrednio skutkuje to zaburzeniem produkcji hormonów nadnerczowych (kortyzolu i aldosteronu). To z kolei przekłada się na występowanie charakterystycznych dla WPN objawów.
W przebiegu WPN może dochodzić do różnego rodzaju zaburzeń syntezy hormonów. Stanowi to podstawę do wyróżnienia dwóch podstawowych postaci tego schorzenia. Tak więc wyróżnia się postać klasyczną wrodzonego przerostu nadnerczy. Występuje ona z
częstością 1:14000 żywo urodzonych maluchów. W 75% przypadków manifestuję się, jako tak zwany zespół przebiegający z utratą soli.
W przebiegu postaci klasycznej z utratą soli dochodzi do niedostatecznej produkcji kortyzolu i aldosteronu. Skutkuje to problemami z utrzymaniem właściwej ilości sodu w organizmie. Zbyt późne zdiagnozowanie tej postaci choroby może doprowadzić do
wystąpienia wstrząsu, śpiączki, a nawet śmierci. W przypadku WPN bez utraty soli nadnercza mają problem jedynie z produkcją prawidłowej ilości kortyzolu. Z tego powodu objawy są słabiej wyrażone, a sama choroba nieco mniej niebezpieczna dla życia.
Objawy klasycznej postaci można zaobserwować niekiedy tuż po urodzeniu. Uwagę zwraca przede wszystkim charakterystyczny wygląd narządów płciowych – u dziewcząt jest to zbyt duża łechtaczka, u chłopców powiększone prącie. W późniejszym okresie
(jeśli choroba nie jest rozpoznana i leczona) występują:
- zbyt mały przyrost masy ciała,
- biegunki, wymioty,
- odwodnienie,
- zaburzenia rytmu serca.
U starszych, niedostatecznie leczonych dzieci można zaobserwować także wczesny rozwój owłosienia łonowego i pachowego, przedwczesny rozwój płciowy, nieregularne miesiączki lub ich brak, przyspieszone tempo wzrostu w dzieciństwie z niskim wzrostem ostatecznym, a także niepłodność.
Nieklasyczna postać wrodzonego przerostu nadnerczy
Postać nieklasyczna wrodzonego przerostu nadnerczy jest łagodniejsza i nie zagraża bezpośrednio życiu chorego. Co więcej, statystycznie jest o wiele częstsza niż postać klasyczna i występuje u 1 na 1000 żywo urodzonych maluchów. Objawy nieklasycznego
WPN są słabiej wyrażone i mogą pojawić się dopiero w późniejszym okresie życia.
Zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet mogą pojawić się takie symptomy jak:
- wczesne pojawienie się owłosienia pachowego i łonowego,
- wczesne pojawienie się i duże nasilenie trądziku,
- szybkie tempo wzrastania w dzieciństwie,
- występowanie problemów z płodnością,
- otyłość.
Dodatkowo, u dziewcząt w okresie pokwitania oraz u dorosłych kobiet można zaobserwować:
- zaburzenia miesiączkowania pod postacią braku lub nieregularnych miesiączek,
- pojawienie się cech androgenizacji – na przykład owłosienie na twarzy i nadmierne owłosienia na ciele,
- występowanie niskiego wzrostu.
Co zrobić w przypadku wystąpienia symptomów WPN?
W przypadku zaobserwowania objawów wrodzonego przerostu nadnerczy u dziecka należy pilnie zgłosić się do lekarza POZ lub pediatry.
Lekarz zbierze dokładny wywiad oraz zbada dziecko. W razie wystąpienia nieprawidłowości nasuwających podejrzenie
WPN niezbędna będzie dalsza, specjalistyczna diagnostyka u endokrynologa.
W celach diagnostycznych w kierunku postaci klasycznej WPN wykonuje się oznaczenia stężeń hormonów. Wykorzystuje się do tego pomiar 17-hydroksyprogesteronu (17- OHP) w surowicy krwi oraz jego metabolitów w moczu. Testy te wykonywane są
zarówno u chorych płci żeńskiej, jak i męskiej.
Badania diagnostyczne w kierunku nieklasycznej postaci choroby wykonywane są głównie u dziewcząt i dorosłych kobiet z objawami androgenizacji. One również polegają na ocenie stężenia 17-OHP w surowicy oraz jego metabolitów w moczu.
Ostateczne rozpoznanie wrodzonego przerostu nadnerczy opiera się na badaniu genetycznym, które wykaże mutację charakterystyczną dla niedoboru 21-hydroksylazy.
Leczenie wrodzonego przerostu nadnerczy
Leczenie WPN opiera się na suplementacji hormonów oraz na zmniejszaniu zbyt wysokiego stężenia męskich hormonów płciowych. Ma to na celu umożliwienie prawidłowego rozwoju dziecka. Zastosowanie w terapii znajdują głównie glikokortykosteroidy (zwłaszcza hydrokortyzon), a w zespole z utratą soli fludrokortyzon. Co warte zaznaczenia, dawki hormonów wymagają ciągłych modyfikacji.
Przykładowo, należy pamiętać o ich zwiększeniu w przypadku infekcji lub zabiegu operacyjnego.
Nie można nie wspomnieć także o skutkach ubocznych długotrwałej terapii sterydowej – na przykład rozwoju zespołu Cushinga. W trakcie leczenia konieczne jest więc monitorowanie stężeń sterydów, a także ciśnienia tętniczego, masy ciała i wzrostu. U
wszystkich chorych na WPN wskazana jest także długotrwała opieka w poradni endokrynologicznej oraz regularna kontrola laboratoryjna.
Dodatkowo między 2 a 6 miesiącem życia istnieje możliwość chirurgicznej korekcji nieprawidłowości płciowych u niemowląt płci żeńskiej.
Słowem zakończenia, w większości przypadków WPN jest wykrywany u maluchów bezpośrednio po ich urodzeniu. Pozwala to na ich wczesne leczenie i uniknięcie odległych skutków niedoborów hormonalnych.
Dlaczego dziecko ma ciągle katar?
Choroba von Willenbranda – wrodzona skaza krwotoczna
Niedoczynność tarczycy u dzieci
Nadczynność tarczycy u dziecka – przeczytaj, jak się objawia
Komentarze