Wrodzona łamliwość kości – jak się objawia?

Wrodzona łamliwość kości (z łac. osteogenesis imperfecta) to uwarunkowana genetycznie choroba charakteryzująca się zaburzoną syntezą kolagenu typu I. Jej głównymi objawami są nadmierna kruchość oraz łamliwość kości. Częstość jej występowania jest szacowana na około 1 na 10-20 tysięcy żywo urodzonych dzieci. Daje to około 20-40 nowych przypadków rocznie w całej Polsce.

Wrodzona łamliwość kości – etiologia oraz sposób dziedziczenia

Tkanka kostna jest zasadniczo zbudowana z części organicznej (głównie kolagenu) oraz mineralnej (wapnia, magnezu i fosforu). Pierwsza składowa odpowiada za jej giętkość oraz elastyczność. Druga z kolei determinuje wytrzymałość i twardość. Niedobory w zakresie składowej organicznej kości sprawiają, iż staje się ona krucha oraz bardzo podatna na złamania. Stanowi to wyjaśnienie występowania częstych złamań charakterystycznych dla wrodzonej łamliwości kości.

Osteogenesis imperfecta jest chorobą genetyczną, jednogenową. Oznacza to, iż jej przyczyną jest mutacja pojedynczego genu kodującego łańcuchy alfa 1 i alfa 2 kolagenu typu 1. U 95% chorych defekt dotyczy genów COL1A1 lub COLA2. Jeśli chodzi o sposób dziedziczenia, to w większości przypadków jest on autosomalny dominujący. Oznacza to, iż choroba u jednego z rodziców wiąże się z pewnym jej przekazaniem potomstwu. Możliwy jest również recesywny model dziedziczenia. W jego przypadku chore dziecko dziedziczy najczęściej chorobę po obojgu rodzicach nosicielach (25% szans na urodzenie chorego malucha). Co warte jeszcze zaznaczenia, przypadki dziedziczenia recesywnego wiążą się zazwyczaj z cięższym przebiegiem choroby.

Wrodzona łamliwość kości – objawy

Objawy wrodzonej łamliwości kości w głównej mierze zależą od typu choroby. Niemniej jednak, spośród nich można wymienić:

  • kruchość i łamliwość kości – złamania dotyczą głównie kości długich oraz małych kości rąk i stóp. Mogą pojawiać się podczas wykonywania różnych czynności lub podczas spoczynku (na przykład w trakcie snu),
  • hipotonia mięśniowa – obniżenia napięcia mięśni,
  • deformacje szkieletu – najczęściej dochodzi do deformacji klatki piersiowej oraz kręgosłupa. Deformacje mogą skutkować znacznymi problemami z oddychaniem,
  • wiotkość stawów oraz więzadeł – charakterystyczna dla choroby jest o wiele większa mobilność w stawach niż u osób zdrowych. Chorzy mają tendencje do częstych zwichnięć,
  • niski wzrost,
  • nadmierna kruchość naczyń krwionośnych – objawia się ona tendencją do powstawania wybroczyn skórnych oraz siniaków,
  • ścieńczenie skóry – skóra chorych jest bardzo cienka, co sprzyja powstawaniu przepuklin,
  • niedosłuch – pojawia się zazwyczaj u dorosłych chorych w 2 lub 3-dekadzie życia,
  • zaburzenia rozwoju zębiny – zęby najczęściej są przebarwione (niebieskoszare lub żółtobrązowe) i przeźroczyste,
  • niebieskie zabarwienie twardówek.

wrodzona łamliwość kości

Wrodzona łamliwość kości – typy

W zależności od objawów klinicznych oraz przebiegu dzieli się wrodzoną łamliwość kości na kilka typów:

  • typ 1 – najczęstszy (około 60% przypadków) i najłagodniejszy. W jego przebiegu brak jest deficytu wzrostu i znacznych deformacji szkieletu. Złamania pojawiają się najczęściej z chwilą rozpoczęcia przez dziecko nauki chodzenia. Ich częstość zmniejsza się znacznie po okresie dojrzewania. U dorosłych chorych dominuje niedosłuch oraz osteoporoza,
  • typ 2 – zazwyczaj wiąże się ze zgonem w okresie płodowym (zgon wewnątrzmaciczny) lub w pierwszych tygodniach po urodzeniu,
    typ 3-15 – charakteryzują się różnym przebiegiem choroby od umiarkowanego do ciężkiego.
    Wrodzona łamliwość kości – diagnostyka oraz leczenie
    Diagnoza wrodzonej łamliwości kości jest stawiania na podstawienie obrazu klinicznego oraz badań dodatkowych. Ważny jest również wywiad rodzinny, który najczęściej potwierdza występowanie schorzenia w rodzinie. Potwierdzeniem rozpoznania jest badanie genetyczne, które pozwala na wykazanie mutacji odpowiedzialnej za chorobę.
    Osteogenesis imperfecta jest chorobą niewyleczalną i nie istnieją sposoby jej leczenia przyczynowego. Terapia opiera się na podawaniu wzmacniających kości bisfofonianów. Bardzo istotne jest również zapobieganie złamaniom, ich leczenie oraz rehabilitacja wzmacniająca mięśnie pacjenta.
    Słowem zakończenia, wrodzona łamliwość kości jest chorobą niewyleczalną. Jej rokowanie jest zależne od postaci. Co warte jednak zaznaczenia, prowadząc wieloośrodkową terapię i wspierając pacjenta psychologicznie, można w większości przypadków pozwolić mu na względnie normalne życie.
    Bibliografia:
    Wrodzona łamliwość kości – dr med. Dorota Gieruszczak-Białek
    Obserwacje kliniczne dzieci z wrodzoną łamliwością kości rozpoznaną w okresie noworodkowym lub niemowlęcym – Karolina Beska, Danuta Chlebna-Sokół
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Skonsultuj się z lekarzem.

Kamil, student VI roku medycyny. Szczególnie zainteresowany tematyką z zakresu medycyny rodzinnej i podstawowej opieki zdrowotnej oraz leczenia bólu. Wzorujący się na dawnym modelu stosowania medycyny, kiedy to lekarze zajmowali się pacjentem w sposób całościowy, udoskonalonym jednak o najbardziej aktualną medyczną wiedzę i nowoczesne metody terapeutyczne.

Komentarze

Odpowiedz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.