USG genetyczne i podwyższona przezierność karkowa, a choroby genetyczne płodu

USG genetyczne to badanie prenatalne, które przeprowadza się w okresie między 11 a 14 tygodniem ciąży. Jego zadaniem jest ocena ogólnego rozwoju płodu oraz wczesne wykrycie nieprawidłowości i niektórych chorób genetycznych. USG genetyczne to badanie nieinwazyjne i całkowicie bezpieczne zarówno dla matki, jak i jej dziecka.

USG genetyczne i jego przebieg

USG genetyczne wykonuje lekarz ginekolog prowadzący ciążę. W tym celu wykorzystywany jest aparat USG, który wyświetla obraz płodu. Badanie wykonuje się przy użyciu głowicy USG poprzez powłoki brzuszne lub, w przypadku otyłości pacjentki, jako badanie przezpochwowe. Lekarz nakłada na brzuch pacjentki specjalny żel, którego zadaniem jest zwiększenie przepływu ultradźwięków. Badanie to jest nieinwazyjne, bezbolesne i całkowicie bezpieczne dla kobiety i jej dziecka. Co ważniejsze, nie wymaga ono specjalnego przygotowania.

usg genetyczne

Po co wykonuje się USG genetyczne?

Głównym celem USG genetycznego jest stwierdzenie, czy płód rozwija się w prawidłowy sposób. Jego prawidłowe wykonanie pozwala ponadto wykluczyć lub potwierdzić wady genetyczne płodu. W tym celu lekarza ocenia stan jego narządów wewnętrznych oraz dokonuje stosowanych pomiarów. W razie wykrycia nieprawidłowości, USG genetyczne powtarza się po pewnym czasie lub ewentualnie lekarz kieruje pacjentkę na bardziej szczegółowe badania.

USG genetyczne – co bada lekarz?

Bardzo ważnym elementem USG genetycznego jest pomiar przezierności fałdu karkowego (NT) oraz stwierdzenie, czy u płodu prawidłowo wykształciła się kość nosowa (NB). W przypadku stwierdzenia, że przezierność karkowa wynosi więcej niż 2,5 mm istnieje bowiem duże ryzyko, że dziecko może być obciążone niektórymi wadami genetycznymi, np. zespołem Downa, Turnera lub Edwardsa. Wady te często wiążą się także z chorobami serca i nieprawidłowościami w rozwoju innych narządów wewnętrznych. W trakcie USG genetycznego ocenia się także stan i budowę macicy, ruchy płodu oraz stan jego narządów wewnętrznych. Badaniu podlega m. in. praca oraz budowa serca dziecka, długość jego pęcherza moczowego, długość kości szczęki oraz stan kosmówki i jej umiejscowienie.

Podwyższona przezierność karkowa u płodu – co dalej?

Ryzyko wystąpienia wady genetycznej u płodu jest szczególnie prawdopodobne, gdy przezierność karkowa jest większa niż 2,5 mm. Nie jest to jednak potwierdzenie faktu, a jedynie informacja o wysokim ryzyku urodzenia dziecka obciążonego wadą genetyczną. Należy mieć bowiem na uwadze, że aż 70% dzieci, u których podczas USG genetycznego stwierdzono wysoki wskaźnik NT, rodzi się zdrowych. Nowoczesne ultrasonografy, które wykorzystuje się do badania, charakteryzują się, co prawda, wysoką dokładnością, jednak nie zawsze wykonane za ich pomocą pomiary są w 100% wiarygodne.

Z tego właśnie powodu, jeśli stwierdzono u naszego dziecka podwyższoną przezierność karkową, nie należy wpadać w panikę i układać w głowie czarnych scenariuszy, a działać. Co należy zrobić? Najlepiej jest powtórzyć USG genetyczne po około 2 tygodniach. Może się bowiem okazać, że początkowy pomiar był obarczony błędem, np. ze względu na niekorzystne ułożenie płodu lub też płyn, który jest odpowiedzialny za powiększoną przezierność karkową, zwyczajnie się wchłonął.

Amniopunkcja – kontrowersyjne badanie prenatalne

Najskuteczniejszym i najbardziej wiarygodnym badaniem, które pozwala z wysokim prawdopodobieństwem potwierdzić bądź wykluczyć chorobę genetyczną płodu, jest amniopunkcja. Badanie to wykonuje się między 13. a 15. tygodniem ciąży. Polega ono na pobraniu bezpośrednio z wnętrza macicy odrobiny płynu owodniowego. W tym celu lekarz wkłuwa się za pomocą specjalnej igły poprzez powłoki brzuszne pacjentki. Zabieg przeprowadza się pod kontrolą USG, jest więc bezpieczny dla rozwijającego się dziecka. Ryzyko jego uszkodzenia płodu lub poronienia jest niewielkie i wynosi od 0,5 do 1%.

Jeśli więc w USG genetycznym stwierdzono podwyższone ryzyko urodzenia dziecka z wadą genetyczną, warto jest poddać się amniopunkcji, by potwierdzić bądź wykluczyć taką diagnozę. Potwierdzenie wady genetycznej u dziecka na etapie ciąży pozwala bowiem lepiej przygotować się rodzicom na jego przyjście na świat, a lekarzom dobrać odpowiedni program leczenia, jeśli płód posiada także inne wady.

Jestem absolwentką historii i miłośniczką Włoch, języka włoskiego i włoskiej kuchni. Pracuję jako copywriter, ale praca to dla mnie nie tylko obowiązek, ale przede wszystkim hobby i sposób na życie. Jestem mamą prawie czteroletniego chłopca, który sprawia, że każdy kolejny dzień jest ciekawszy i bardziej kolorowy. Jestem niepoprawną optymistką, dla której szklanka zawsze jest w połowie pełna, a pustkę zawsze można czymś wypełnić. Uwielbiam pisać i dzielić się z innymi swoją wiedzą i doświadczeniami.

Komentarze

Odpowiedz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.