Rdzeniowy zanik mięśni (SMA). O objawach, sposobach leczenia

Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy – SMA) jest ciężką, wrodzoną, uwarunkowaną genetycznie chorobą neurologiczną objawiającą się najczęściej już w pierwszym roku życia dziecka. Schorzenie to jest zaliczane do rzadkich i w naszym kraju występuje z częstością około 1 na 10 tysięcy żywo urodzonych maluchów. Zatem, czym właściwie jest rdzeniowy zanik mięśni? W jaki sposób się objawia oraz jakie są sposoby jego leczenia w naszym kraju?

Rdzeniowy zanik mięśni – definicja i postacie

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą genetyczną. U jej podłoża leży mutacja genu SMN1. Defekt ten prowadzi do uszkodzenia jąder przednich rdzenia kręgowego. Konsekwencją tego stanu jest różnego stopnia, postępujące upośledzenie funkcji oraz zanik zależnych do woli mięśni szkieletowych mogący prowadzić nawet do śmierci chorego.

Wyróżnia się zasadniczo 4 typy rdzeniowego zaniku mięśni różniące się od siebie rokowaniem, nasileniem objawów oraz wiekiem chorych:

  • typ 1 (postać niemowlęca, choroba Werdniga i Hoffmana) – w postaci tej objawy choroby widoczne są bezpośrednio przy urodzeniu lub w przeciągu pierwszych 6-miesięcy życia. Cechą charakterystyczną SMA typu 1 jest fakt, iż chore maluchy nie osiągają zdolności samodzielnego siedzenia. Co więcej, postać ta ma najgorsze rokowanie i charakteryzuje się największą śmiertelnością,
  • typ 2 (postać pośrednia, choroba Dubowitza) – w postaci tej pierwsze objawy choroby pojawiają się najczęściej pomiędzy 6 a 18-miesiącem życia. Cechą charakterystyczną SMA typu 2 jest fakt, iż chore malucha osiągają zdolność samodzielnego siedzenia, ale nie są w stanie nigdy chodzić,
  • typ 3 (postać młodzieńcza, choroba Kugelberga-Welander) – w postaci tej pierwsze objawy choroby pojawiają się najczęściej po 12-miesiącu życia. Chore maluchy są w stanie samodzielnie siedzieć i wykonać chociaż 3 kroki,
  • typ 4 (postać dorosła) – w postaci tej pierwsze objawy choroby pojawiają się dopiero u osób dorosłych. Typ 4 SMA jest najrzadszy i charakteryzuje się najłagodniejszym przebiegiem. Chorzy mają najczęściej jedynie niewielkie problemy z poruszaniem, ale są w stanie normalnie funkcjonować.

rdzeniowy zanik mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni – objawy

Objawy SMA są związane z postępującym zanikiem mięśni szkieletowych. Różnią się nasileniem w zależności od typu choroby. Spośród nich można wymienić:

  • typ 1 SMA – dziecko nie jest w stanie najczęściej unosić główki. Bardzo cicho płacze, ma słaby odruch ssania oraz bardzo szybko się męczy. Co więcej, w przypadkach nieleczonych choroba prowadzi do postępującego upośledzenia funkcji mięśni oddechowych i śmierci pacjenta,
  • typ 2 SMA – dziecko nie jest w stanie chodzić. Charakterystyczne są pogłębiające się przykurcze oraz deformacje kręgosłupa. Upośledzona funkcja mięśni oddechowych może prowadzić do częstszych infekcji będących skutkiem zalegania wydzieliny w drzewie oskrzelowym,
  • typ 3 SMA – dziecko ma trudności w chodzeniu, czy też wstawaniu z pozycji siedzącej. Charakterystyczne są również drżenia spoczynkowe palców dłoni oraz języka,
  • typ 4 SMA – pierwsze objawy choroby są mało uchwytne. Z czasem (najczęściej 3-4-dekada życia) pacjent ma problemy z wchodzeniem po schodach, czy też podnoszeniem się z pozycji kucznej.

Możliwości leczenia w Polsce

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą nieuleczalną. Od 2016 roku w USA i 2017 w EU możną ją jednak stosunkowo skutecznie leczyć w sposób przyczynowy za pomocą nusinersenu. Lek ten jest dostępny w naszym kraju w ramach tak zwanego programu lekowego. Sprawia, to iż chorzy na każdy typ SMA nie ponoszą kosztów terapii farmakologicznej. Jest to bardzo istotne ze względu na wysoką cenę leku (125 000 dolarów za jedną dawkę) i konieczność jego dożywotniej podaży.

Jeśli chodzi o efekty włączenie nusinersenu, to u większości chorych udaje się zatrzymać progresję objawów. Co więcej, rozpoczęcie leczenia jeszcze przed wystąpieniem pierwszych symptomów choroby jest u wielu pacjentów w stanie zapobiec ich wystąpieniu lub znacznie opóźnić czas ich pojawienia.

Podawanie nusinersenu jest jedną ze składowych leczenia SMA. Bardzo ważną rolę odgrywa również rehabilitacja. Jej celem jest spowolnienie progresji objawów oraz zapewnienie choremu możliwie największej mobilności. U najciężej chorych (głównie typ 1 SMA) konieczne bywa wspomaganie oddychania za pomocą respiratora.

Słowem zakończenia, SMA jest bardzo ciężką chorobą. Do 2017 roku większość chorych na nią dzieci była skazana na niepełnosprawność i śmierć. Na szczęście, wprowadzenie na rynek nusinersenu daję chorym na SMA szansę na prowadzenie w miarę normalnego życia.

Bibliografia:
Interna Szczeklika 2018/19
Artykuły zamieszone na stronie internetowej Fundacji SMA – www.fsma.pl
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Skonsultuj się z lekarzem.

Kamil, student VI roku medycyny. Szczególnie zainteresowany tematyką z zakresu medycyny rodzinnej i podstawowej opieki zdrowotnej oraz leczenia bólu. Wzorujący się na dawnym modelu stosowania medycyny, kiedy to lekarze zajmowali się pacjentem w sposób całościowy, udoskonalonym jednak o najbardziej aktualną medyczną wiedzę i nowoczesne metody terapeutyczne.

Komentarze

Odpowiedz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.