Nieinwazyjne badania prenatalne – czym są i kiedy należy je wykonać?

Nieinwazyjnym badaniom prenatalnym powinna poddać się każda kobieta, która spodziewa się dziecka – wykonane w odpowiednim czasie, pozwolą z dużą dokładnością oszacować prawdopodobieństwo wystąpienia genetycznych wad wrodzonych płodu. Wiedza ta da rodzicom szanse na odpowiednie przygotowanie się do narodzin poprzez opracowanie planu medycznego lub rozpoczęcie leczenia jeszcze w trakcie ciąży.

Czym są nieinwazyjne badania prenatalne?

Nieinwazyjne badania prenatalne to testy wykonywane kobietom w ciąży, całkowicie bezpieczne dla matki i dziecka. Do ich przeprowadzenia wykorzystuje się sondy ultrasonograficzne oraz morfologiczne i biochemiczne badania krwi matki. Powinna wykonać je każda ciężarna, ale szczególnie zalecane są kobietom:

• po 35 roku życia;
• w rodzinie których występowały wcześniej przypadki chorób genetycznych;
• posiadającym już dziecko z wadą genetyczną, chcącym sprawdzić, czy kolejne dziecko również jest nią obciążone.

Do najczęściej wykonywanych nieinwazyjnych badań prenatalnych należy USG połówkowe, test PAPP-A a także nowoczesne badanie genetyczne VERACITY Premium.

VERACITY Premium – nieinwazyjne badanie przesiewowe (NIPT) najnowszej generacji

Test VERACITY Premium to nieinwazyjne przesiewowe badanie prenatalne, które opiera się na szczegółowej analizie wolnego, pozakomórkowego DNA płodu obecnego we krwi kobiety ciężarnej. Daje ono możliwość wykrycia trisomii, aneuploidii i mikrodelecji, czyli zaburzeń chromosomowych płodu już na samym początku ciąży – od początku 10 tygodnia. Oznacza to, że może być ono wykonane wcześniej niż inne badania prenatalne. VERACITY Premium jest badaniem całkowicie bezpiecznym dla matki i dziecka, a do jego wykonania wymagane jest jedynie pobranie krwi ciężarnej. Nie wiąże się ono z żadnym ryzykiem poronienia lub z innymi powikłaniami. 

VERACITY Premium cechuje się największą czułością i pozytywną wartością predykcyjną, z najmniejszym odsetkiem nieprawdziwych wyników dodatnich – ta informacja jest zawarta m.in. w rekomendacjach Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników, jest to więc badanie niezwykle dokładne, a poziom wykrywalności wynosi >99%. To innowacyjne badanie skuteczne jest zarówno w przypadku ciąży pojedynczej, bliźniaczej jak również tej zapoczątkowanej dzięki metodzie sztucznego zapłodnienia in vitro. 

Kto może wykonać badanie VERACITY Premium?

Kobiety w ciąży odczuwają niepokój o stan zdrowia swojego dziecka, co związane jest ze stresem przed macierzyństwem lub z chorobami występującymi w rodzinie. VERACITY Premium może więc być wykonane przez każdą kobietę, która spodziewa się dziecka, jednak zalecane jest przyszłym mamom, które spełniają przynajmniej jedno z wymienionych kryteriów, zaliczających je do grupy podwyższonego ryzyka:

• wiek przyszłej mamy – do grupy podwyższonego ryzyka zaliczają się kobiety będące w ciąży po 35 roku życia,
• wystąpienie wady genetycznej u dziecka w poprzedniej ciąży,
• posiadanie w rodzinie osoby z zaburzeniami liczby lub struktury chromosomów,
• uzyskanie nieprawidłowych wyników po przeprowadzeniu tradycyjnych przesiewowych badań prenatalnych, jak USG i test PAPP-A. 

USG Połówkowe – co pozwala wykryć?

USG połówkowe to inaczej USG II trymestru ciąży, które powinno być wykonane między 18 a 22 tygodniem ciąży. Przeprowadzane jest ono poprzez powłoki brzuszne. Głównym celem badania jest dokładna ocena narządów dziecka. W jego trakcie lekarz ginekolog:

• ocenia rozmiar, kształt, ciągłość i echogeniczność czaszki – jej nieprawidłowy kształt może sugerować np. Zespół Edwardsa; 
• dokładnie ogląda twarz dziecka, czyli kontroluje jego górną wargę, gałki oczne, a także kość nosową – lekarz jest więc w stanie rozpoznać rozszczep wargi lub podniebienia;
• obrazuje narządy klatki piersiowej, a także jamy brzusznej: żołądek, jelita, nerki, pęcherz moczowy – ginekolog może dopatrzeć się np. przepukliny, wady nerek, a także atrezji dwunastnicy, która może pojawiać się u dzieci z Zespołem Downa;
• dokładnie ocenia wszystkie struktury serca, ma to na celu wyszukanie ewentualnych jego wad.

Praktycznie zawsze podczas USG połówkowego można zidentyfikować płeć dziecka. 

Test PAPP-A – na czym polega?

Test PAPP-A to badanie pozwalające na ocenę stężenia białka PAPP-A, które jest syntezowane w trofoblaście i pełni funkcję immunosupresyjną, a także określa poziom wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej – beta hCG. By przeprowadzić to badanie, pobiera się niewielką ilość krwi matki z żyły łokciowej, która jest przekazywana do analizy laboratoryjnej.

Nie ma konieczności, by przyszła mama podczas badania była na czczo. Badanie to należy wykonać między 11 a 14 tygodniem ciąży. Przeznaczone jest ono do wykrywania ryzyka wystąpienia u dziecka trisomii – dodatkowego chromosomu. Przez nieprawidłowości w parach chromosomów, dziecko może chorować na: Zespół Downa, Patau czy Zespół Edwardsa.