Mukowiscydoza u dzieci: objawy, które musisz znać

Jeden na 2500 noworodków rodzi się z mukowiscydozą. Mukowiscydoza u dzieci to poważna wrodzona choroba genetyczna. Jak się objawia i jaki ma przebieg? Jak ją rozpoznać i leczyć? Dowiesz się z poniższego artykułu.

Mukowiscydoza – choroba genetyczna

Mukowiscydoza to jedna z najczęstszych chorób genetycznych u ludzi. Szacuje się, że co 25 osoba jest nosicielem jej genu, jednak większość nie ma o tym pojęcia. Istnieje co najmniej 1500 mutacji genów odpowiedzialnych za wystąpienie choroby.

Jeśli zarówno matka, jak i ojciec dziecka są nosicielem uszkodzonego genu, dziecko najprawdopodobniej urodzi się chore. Mukowiscydoza u dzieci występuje zarówno u chłopców, jak i u dziewczynek. Jest chorobą wrodzoną.

Choroba polega na nieprawidłowej pracy gruczołów i zaleganiu gęstej wydzieliny, tworzącej czopy śluzowe w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym. Objawem jest zaburzony transport elektrolitów, gęsta, klejąca wydziela w oskrzelach. Konsekwencją natomiast przewlekły stan zapalny wywołany rozwojem bakterii i nieodwracalne uszkodzenie płuc. Problemem jest blokowanie przez śluz ważnych substancji niezbędnych do trawienia, w konsekwencji czego trawienie nie jest efektywne, dochodzi do niedoborów żywieniowych i zahamowania rozwoju.

Jak rozpoznaje się mukowiscydozę?

Mukowiscydozę można rozpoznać już we wczesnej ciąży, między 8 a 12 tygodniem ciąży. Niestety wynik negatywny nie daje gwarancji niewystąpienia choroby u dziecka. Test przeprowadzony w ciąży rozpoznaje maksymalnie 70 mutacji, a mukowiscydoza rozpoznawana jest w przypadku 1300.

Można również wykonać badanie genetyczne, które pozwala wykryć najczęstszą mutację genów odpowiedzialną za powstanie choroby. Badanie pozwala ocenić ryzyko urodzenia dziecka chorego na mukowiscydozę.

Obecnie w Polsce (od 1 czerwca 2009 roku) wszystkie noworodki mają wykonywane badanie przesiewowe w kierunku mukowiscydozy (pobranie krwi na specjalną bibułę. Podczas jednego badania przeprowadza się diagnostykę w kierunku mukowiscydozy i fenyloketonurii). Wyniki badań otrzymują tylko rodzice, których dzieci są narażone na chorobę, z powodu otrzymanego wyniku przekraczającego normy. Wyniki powinny dotrzeć przed ukończeniem przez dziecko 3 tygodnia życia. Jeśli wyniki są prawidłowe, rodzice nie otrzymują żadnej wiadomości. Dzięki przeprowadzaniu testów przesiewowych znacznie szybciej udaje się zdiagnozować chorobę (choć badanie noworodków nie daje niestety 100% pewności). Przed wprowadzeniem obowiązkowych badań, średni wiek rozpoznania mukowiscydozy wynosił 3,5 – 5 lat. Wczesne zdiagnozowanie choroby daje szansę na długie życie.

Im szybciej rozpozna się chorobę, tym większa szansa na prawidłowy rozwój dziecka. U dzieci, które nie miały przeprowadzonego badania w okresie noworodkowym lub u tych, które mają niepokojące objawy, można wykonać badanie w postaci testu potowego, który polega na oznaczeniu stężenia chlorku w pocie. Badanie należy wykonać dwukrotnie.

mukowiscydoza u dzieci

Mukowiscydoza u dzieci: objawy

Stopień nasilenia objawów mukowiscydozy uzależniony jest od rodzaju mutacji genu, który jest konieczny do rozwoju choroby. Mukowiscydoza może mieć przebieg klasyczny lub atypowy. Objawy najczęściej pojawiają się tuż po urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie, tylko w nielicznych sytuacjach symptomy rozwijają się w okresie dojrzewania lub w dorosłości.

Choroba może mieć przebieg łagodny lub ciężki. Objawy mogą dotyczyć kilku układów ub tylko jednego narządu. Najczęstsze to:

  • zmiany w układzie oddechowym: powstanie lepkiej, trudnej do usunięcia wydzieliny,
  • napadowy mokry kaszel o charakterze przewlekłym,
  • nawracające zapalenie płuc i oskrzeli,
  • bardzo słony pot dziecka,
  • obturacyjne zapalenie płuc,
  • trudności w oddychaniu,
  • głośny oddech ze świstami,
  • polipy w nosie,
  • przewlekłe zapalenie zatok,
  • problemy z trzustką – cukrzyca i nietolerancja glukozy.,
  • bóle brzucha, wzdęcia, biegunki lub zaparcia,
  • cuchnące, obfite stolce.

U niemowląt:

  • brak wydalenie smółki – jeden z pierwszych i ważniejszych objawów mukowiscydozy u noworodka, może dotyczyć nawet 20% dzieci chorych na mukowiscydozę,
  • wzdęty brzuch,
  • obfite wymioty,
  • powolne rośnięcie,
  • niewystarczające przybieranie na wadze,
  • przedłużająca się żółtaczka noworodka,
  • kamica żółciowa.

Jak leczy się mukowiscydozę?

Walka z mukowiscydozą jest długa i trudna. Mukowiscydoza to choroba przewlekła, która wymaga stałej kontroli lekarza, a w okresach zaostrzeń hospitalizacji. Liczne infekcje dróg oddechowych zazwyczaj kończą się podawaniem antybiotyków.

Niestety całkowite wyleczenie mukowiscydozy nie jest możliwe. Jednak medycyna rozwija się na tyle szybko, że nie wykluczone, że powstaną nowe sposoby leczenia mukowiscydozy.

Mukowiscydozę u dzieci leczy się poprzez podawanie leków upłynniających wydzielinę w oskrzelach. Dodatkowo w przypadku problemów z trzustką, osoba chora musi przyjmować enzymy oraz preparaty witaminowe, które wspomagają trawienie.

Coraz częściej wykonuje się także inhalacje i drenaże.

W temacie leczenia mukowiscydozy najważniejsza jest wczesna diagnoza. Nieleczona choroba prowadzi bowiem do śmierci.

Jesteśmy tu dla Ciebie. Podejmujemy tematy, które dla nas, Rodziców, są ważne. Miło nam Ciebie gościć na naszej stronie! :) Pozostaw ślad po sobie w komentarzu! Jeśli prowadzisz bloga, chętnie Cię odwiedzimy! :)

Komentarze

Odpowiedz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

  1. Julka Julka

    myślę, że objawów nie należy szukać na siłę. Ważne aby iść z dzieckiem do lekarza, jeśli coś nas zaniepokoi.