Mukowiscydoza – narodowy program badań przesiewowych noworodków

Historia badań przesiewowych u noworodków w Polsce sięga początków lat 90 XX-wieku. Od tamtej pory ich zakres znacznie się poszerzył i dziś obejmuje prawie 30 różnych jednostek chorobowych. Wśród wielu badań od 2009 roku znajduje się także test w kierunku mukowiscydozy – poważnej choroby ogólnoustrojowej, na którą w Polsce cierpi około 2400 osób. Każdego roku w naszym kraju wykonywanych jest w jej kierunku ponad 370 tysięcy testów. Pozwala to na potwierdzenie około 100 nowych przypadków choroby rocznie.

mukowiscydoza

Czym jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza (z ang. Cystic fibrosis, CF) jest ciężką chorobą ogólnoustrojową mającą podłoże genetyczne. Schorzenie dziedziczone jest w sposób autosomalny recesywny. Oznacza, to iż zarówno ojciec, jak i matka dziecka muszą być nosicielami wadliwego genu.

W wyniku defektu genu CFTR dochodzi do wytwarzania nadmiernie lepkiego śluzu. To z kolei prowadzi do zatykania nim gruczołów w różnych tkankach organizmu i następowej ich destrukcji. W największym stopniu dzieje się to w układzie oddechowym i przewodzie pokarmowym. Stąd też objawy z tych dwóch układów dominują w obrazie klinicznym choroby.

Do najczęstszych i najbardziej charakterystycznych objawów mukowiscydozy należą:

  • nawracający i napadowy kaszel,
  • wykrztuszanie gęstej i lepkiej wydzieliny,
  • przewlekłe zapalenie błony śluzowej nosa,
  • częste infekcje płuc i oskrzeli (w tym zapalenia płuc),
  • duszność, świszczący oddech,
  • palce pałeczkowate,
  • bardzo słony pot,
  • tłuste i cuchnące stolce,
  • niska waga i mały przyrost wzrostu,
  • przedłużająca się żółtaczka i niedrożność smółkowa,
  • niepłodność u mężczyzn.

Oprócz typowych objawów, w przebiegu choroby często rozwijają się różnego rodzaju powikłania. Należą do nich między innymi cukrzyca, nawracające zapalenie trzustki, osteoporoza, żylaki przełyku, czy też marskość wątroby.

Jak wygląda badanie przesiewowe w kierunku mukowiscydozy u noworodków?

Wprowadzenie badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy u noworodków okazało się ogromnym, pozytywnym osiągnięciem polskiej medycyny. Oczywiście, testy nie gwarantują wykrycia mukowiscydozy u wszystkich chorych. Wielu dzieciom dają jednak szansę na szybsze wdrożenie odpowiedniego leczenia.

Badanie przesiewowe w kierunku mukowiscydozy wykonywane jest u maluchów po ukończeniu przez nie 3 doby życia, ale nie później niż w 5. Na specjalne kartoniki z bibułkami pobiera się krople krwi włośniczkowej (na przykład z pięty). Następnie blankiecik uzupełnia się o dane matki i dziecka, a następnie okleja specjalnym kodem kreskowym. Taki sam kod wkleja się również w książeczce zdrowia dziecka na dowód przeprowadzenia badań.

Tak przygotowane próbki wysyłane są do laboratorium lub ośrodka badawczego. Tam wykonywane są testy immunoenzymatyczne ELISA wykrywające stężenie immunoreaktywnego trypsynogenu (IRT). Jest to proenzym produkowany przez część zewnątrzwydzielniczą trzustki. Stanowi to pierwszy etap diagnostyki. W przypadku nieprawidłowego stężenie IRT (powyżej 99,9 centyla) oraz u dzieci z niedrożnością smółkową w wywiadzie wykonywane jest badanie analizy DNA. Ma ono na celu poszukiwanie swoistych dla choroby mutacji. Co warte zaznaczenia, metoda jest nakierowana na defekty najczęściej występujące u chorych na mukowiscydozę w naszym regionie geograficznym.

Wyniki badania przesiewowego

Jeżeli wyniki badania maluszka są prawidłowe, laboratorium nie kontaktuje się z rodzicami dziecka. Postępowanie takie dotyczy wszystkich badanych przesiewowo chorób. Brak kontaktu w przeciągu 3-4 tygodni od pobrania materiału oznacza bardzo dobrą wiadomość. Najprawdopodobniej nie wykryto żadnych nieprawidłowości.

W przypadku, gdy wynik testu był niejednoznaczny (na przykład przy zbyt małej ilości krwi), laboratorium kontaktuje się z rodzicami w celu ponowienia badań. W tym celu najczęściej otrzymują oni nowy blankiecik wraz z instrukcją. Całość rodzice odsyłają następnie z powrotem do laboratorium.

Jeśli natomiast w badaniach wyszły nieprawidłowości lub wykryto mutację CFTR, wynik testu trafia do ośrodka klinicznego CF. Następnie dany ośrodek kontaktuje się z rodziną dziecka i umawia na wizytę. Na pierwszej wizycie przeprowadzany jest szereg badań. Należy do nich między innymi test potowy – pomiar elektrolitów w pocie. Norma chlorków w pocie u niemowląt wynosi 20-40 mmol/l, a u dzieci starszych 20-60 mmol/l. Wynik powyżej 60 mmol/l jest charakterystyczne dla chorych na mukowiscydozę. Badanie takie powinno być chociaż raz powtórzone. W zależności od wyniku ustalane jest dalsze postępowanie i leczenie.

Słowem zakończenia, mukowiscydoza jest poważną chorobą zajmującą wiele różnych narządów. Z tego powodu wymaga kompleksowego i wielokierunkowego leczenia. Dzięki testom przesiewowym już na etapie niemowlęctwa u większości chorych stawiana jest diagnoza oraz wdrażane odpowiednie leczenie.

Bibliografia:
Pediatria pod redakcją Prof. Wandy Kawalec
Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate) – dr med. Joanna Lange, lek. med. Honorata Marczak
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Skonsultuj się z lekarzem.

Kamil, student VI roku medycyny. Szczególnie zainteresowany tematyką z zakresu medycyny rodzinnej i podstawowej opieki zdrowotnej oraz leczenia bólu. Wzorujący się na dawnym modelu stosowania medycyny, kiedy to lekarze zajmowali się pacjentem w sposób całościowy, udoskonalonym jednak o najbardziej aktualną medyczną wiedzę i nowoczesne metody terapeutyczne.

Komentarze

Odpowiedz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

  1. Sylwia Sylwia

    Dostałam wyniki badań córki jakoś kilka dni po powrocie ze szpitala do domu. W głowie kołatała mi jedna myśl, słowa pielęgniarki ze szpitala „wyniki badań noworodków są wysyłane wyłącznie w przypadku potwierdzenia zagrożenia choroby”. Nigdy w życiu nie zapomnę tej chwili. Kiedy ręce drżą tak bardzo, że nie da się otworzyć koperty. Czytam i nie wiem co. Jakieś słowa. Poziom trypsyny przekraczający normy. Badania nie potwierdziły mutacji genowych charakterystycznych dla naszej szerokości geograficznej. Nie wykluczyły również mutacji innych genowych mukowiscydozy. Tyle.
    Diana jest zdrowa.
    Nigdy żaden pediatra nie był w stanie wyjaśnić, skąd wskazania do dalszych badań genetycznych. Skąd patologiczny poziom trypsyny u noworodka.
    Nigdy nie zapomnę drżenia rąk, którymi nie da się otworzyć koperty. Wystarczy logo nadawcy. Centrum Badań Przesiewowych. Na dziś moje dziecko nie ma objawów mukowiscydozy. Czy istnieje u niej mutacja genetyczna charakterystyczna dla innych szerokości geograficznych: nie wiem. Objawów nie ma. Wyjaśnienia i informacji również brak.