Młodzieńczy toczeń rumieniowaty układowy – rozpoznanie i leczenie

Młodzieńczy toczeń rumieniowaty układowy (MTRU) jest przewlekłą, wielonarządową chorobą zapalną. U jej podłoża leży proces autoimmunizacyjny o nieodkrytej jeszcze w pełni etiologii. Szacuje się, iż toczeń młodzieńczy jest rozpoznawany z częstością około 6-30/10 tysięcy dzieci w skali roku (maluchy stanowią 15-17% populacji chorych). Średni wiek rozpoznania to 11-14 rok życia. Zatem, czym jest młodzieńczy toczeń rumieniowaty układowy? Jakie są jego najczęstsze objawy? W jaki sposób choroba jest rozpoznawana i jak można ją leczyć?

Młodzieńczy toczeń rumieniowaty układowy – definicja i etiologia

MTRU charakteryzuje się nieprawidłową, nakierowaną na własne komórki odpowiedzią układu odpornościowego. Prowadzi to do rozwoju procesu zapalnego i różnego stopnia uszkodzenia wielu narządów oraz tkanek. Choroba ma przebieg przewlekły, z okresami zaostrzeń oraz remisji (u 10-40% chorych stwierdza się remisje trwające >1 rok).

Do dzisiaj nie jest znana dokładna etiologia MTRU. Przypuszcza się jednak, iż choroba rozwija się u osób z predyspozycją genetyczną narażonych na określone czynniki zewnętrzne lub wewnętrzne. Mogą to być leki, zakażenia, hormony, czy też związki chemiczne. Wpływ genów potwierdza rodzinne występowanie schorzenia. Krewni chorych z toczniem mają 5-12-krotnie wyższe prawdopodobieństwo zachorowania niż w populacji ogólnej.

Młodzieńczy toczeń rumieniowaty układowy – objawy

MTRU jest chorobą układową. Oznacza to, iż pojawiające się w jej przebiegu objawy dotyczą praktycznie wszystkich narządów. Spośród tych najbardziej charakterystycznych i najłatwiejszych do wychwycenia przez rodziców można wymienić:

• zapalenie stawów i bóle stawów – symptomy te występują u blisko 80% chorych maluchów na początku choroby. Zapalenie stawów może dotyczyć zarówno stawów dużych (na przykład kolanowych), jak i małych (na przykład stawów palców) i zazwyczaj jest symetryczne. W większości przypadków zmiany ustępują bez powikłań,
• osłabienie mięśniowe – często współwystępuje z zapaleniem i bólami stawów,
• zmiany skórne – obserwuje się je nawet u 80% chorych na początku choroby. Obejmują one charakterystyczny rumień w kształcie motyla na twarzy, przekrwienie czerwieni warg, czy też nadwrażliwość na światło,
• toczniowe zapalenie nerek – pojawia się ono u blisko 70% chorych dzieci. U 20% przebiega pod postacią nadciśnienia i/lub postępującej niewydolności nerek. Z perspektywy rodzica toczniowe zapalenie nerek mogą sugerować obrzęki lub zmiana wyglądu moczu dziecka – jego nadmierne pienienie lub czerwone zabarwienie,
• uporczywe bóle głowy – skarży się na nie nawet około 50% chorych,
• bóle brzucha oraz biegunka – na objawy te skarży się około 25% chorych,
• objawy ogólne – można do nich zaliczyć gorączkę i stany podgorączkowe o niewyjaśnionej przyczynie, osłabienie, łatwą męczliwość, czy też utratę masy ciała.

Młodzieńczy toczeń rumieniowaty układowy – rozpoznanie i leczenie

Rozpoznanie MTRU stawia się na podstawie kryteriów stworzonych przez ACR oraz EULAR. Do ich spełnienia niezbędne jest uzyskanie minimum 10 punktów oraz stwierdzenia miana przeciwciał przeciwjądrowych >1:80. Stwierdzenie choroby wyłącznie na podstawie samych wykładników klinicznych, bez uwzględnienia miana przeciwciał, nie jest możliwe.

Leczenie tocznia młodzieńczego powinno być prowadzone indywidualnie, w zależności od rozległości, nasilenia objawów oraz aktywności choroby. Niemniej jednak podstawę terapii stanowią leki o działaniu immunosupresyjnym. Spośród nich można wymienić glikokortykosteroidy, metotreksat, cyklofosfamid, cyklosporynę A, czy też przeciwciała monoklonalne. Pewne zastosowanie mają również preparaty stosowane w zwalczaniu malarii. Co warte zaznaczenia, leki stosowane w leczeniu MTRU mają wiele działań niepożądanych, z którymi chory i jego opiekunowie powinni być przez lekarza zapoznania przed rozpoczęciem terapii. Całkowite wyleczenie choroby nie jest obecnie możliwe.

Słowem, młodzieńczy toczeń rumieniowaty układowy jest ciężką chorobą atakującą cały organizm. Postęp, jaki poczyniła jednak współczesna medycyna, pozwala większości chorych na prowadzenie względnie normalnego życia.

Bibliografia:
Toczeń rumieniowaty układowy – lek. Zofia Guła, dr med. Mariusz Korkosz
Młodzieńczy toczeń rumieniowaty układowy – Henryka Mazur-Zielińska