Hipotyreoza – program badań przesiewowych noworodków

W naszym kraju od kilku lat jest prowadzony narodowy program badań przesiewowych noworodków. W latach 2019-2022 obejmuje on badania w kierunku kilku chorób. Takich jak: mukowiscydozy, fenyloketonurii, deficytu biotynidazy, wrodzonego przerostu nadnerczy, rzadkich wad metabolizmu oraz hipotyreozy. Czym właściwie jest ostatnia z wymienionych jednostek chorobowych? Jak się objawia hipotyreoza i jakie są konsekwencje jej niewykrycia w ciągu kilku pierwszych tygodniu po urodzeniu?

Czym jest hipotyreoza, czyli wrodzona niedoczynność tarczycy?

Wrodzona niedoczynność tarczycy to stan niedoboru hormonów tarczycowych (T3 i T4) występujący już w okresie życia płodowego. Szacuje się, iż częstość tej choroby w populacji polskiej wynosi 1:3000-4000 żywych urodzeń. Jeśli chodzi o jej przyczyny, to można wymienić:

  • Dysgenezja gruczołu tarczowego (80-85% przypadków) – zalicza się tu różne zaburzenia rozwojowe tarczycy, które prowadzą do częściowego lub całkowitego upośledzenia jej funkcji. W większości przypadków przyczyna dysgenezji jest nieznana. Jedynie u niektórych maluchów udaje się potwierdzić tło genetyczne choroby. Co warte zaznaczenia, dysgenezja tarczycy predysponuje do występowania innych wad wrodzonych. Spośród nich można wymienić wady serca (ASD i VSD), nerek i układu moczowego.
  • Defekty procesu hormonogenezy (10-15%) – zalicza się tu różne zaburzenia szlaków metabolicznych odpowiadających za syntezę i metabolizm hormonów tarczycowych. Nieprawidłowości te są uwarunkowane genetycznie i zazwyczaj dziedziczą się autosomalnie recesywnie. Oznacza to, iż zarówno matka, jak i ojciec muszą być nosicielami nieprawidłowego genu.
  • Wrodzona niedoczynność tarczycy o charakterze wtórnym (1:16000 żywych urodzeń) – zalicza się tu stany niedoboru T3 i T4 wtórne do dysfunkcji podwzgórza lub przysadki mózgowej. W przypadkach niedoczynności wtórnej hipotyreoza współwystępuje najczęściej z niskim stężeniem innych hormonów. Wtórna niedoczynność może występować jako wada wrodzona lub być wynikiem urazów okołoporodowych.
  • Przejściowa niedoczynność wrodzona – najczęściej występuje u wcześniaków lub maluchów, które urodziły się niską masą urodzeniową (poniżej 2000 gramów). Jej najczęstszymi przyczynami są niskie, matczyne zapasy jodu w trakcie ciąży oraz niedojrzałość układu hormonogenezy u malucha. Co warte zaznaczenia, przejściowa niedoczynność tarczycy wymaga jedynie krótkotrwałej substytucji brakujących hormonów. Z czasem bowiem tarczyca malucha staje się zazwyczaj w pełni wydolna.

Hipotyreoza

Hipotyreoza wrodzona – objawy u noworodków

W większości przypadków dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy rodzą się względnie zdrowe. W głównej mierze wynika to z łożyskowego transportu hormonów matczynych. Niemniej jednak już w okresie noworodkowym można u chorych maluchów stwierdzić:

  • Trudności w karmieniu oraz tendencja do zaparć – malucha z hipotyreozą ciężko nakłonić do ssania piersi lub butelki. Co więcej, dziecko takie może często płakać podczas oddawania stolca.
  • Uogólniona hipotonia (zmniejszone napięcie mięśniowe) oraz nieadekwatna do wieku aktywność ruchowa – dziecko z hipotyreozą wrodzoną w głównej mierze leży i wykazuje małe zainteresowanie otaczającym go światem.
  • Zimna skóra dłoni i stóp oraz niska temperatura ciała – objawom tym może towarzyszyć tak zwana marmurkowata skóra.
  • Przedłużająca się żółtaczka – żółtaczka fizjologiczna pojawia się już w 2-3 dobie i ustępuje zwykle samoistnie około 10 dnia po porodzie. U dzieci z hipotyreozą obserwuje się wydłużenie czasu jej trwania powyżej 14 dni.
  • Przerost języka i pogrubiałe rysy twarzy – maluch może sprawiać wrażenie obrzękniętego.

Co warte zaznaczenia, im niższe stężenie hormonów tym objawy pojawiają się w młodszym wieku i rozwijają się szybciej. Wczesna suplementacja syntetycznej tyroksyny (T4) zazwyczaj prowadzi do całkowitego wycofania się objawów.

Hipotyreoza wrodzona – objawy u niemowlaków i dzieci starszych

Wraz z wiekiem malucha objawy hipotyreozy stają coraz bardziej widoczne. Na pierwszy plan wysuwa się postępujące opóźnienie rozwoju psychomotorycznego. Nieleczone prowadzi ono do znacznego stopnia, nieodwracalnej niepełnosprawności intelektualnej. Historycznie określało się to mianem kretynizmu tarczycowego. U maluchów z hipotyreozą wrodzoną zwracają ponadto uwagę:

  • Matowe, łatwo łamiące i wypadające włosy.
  • Chłodna, łuszcząca i blada skóra – dziecko może sprawiać wrażenie chorego i niedożywionego.
  • Obrzęk twarzy – w głównej mierze dotyczy on okolicy powiek.
  • Zwolnione tempo przyrastania – zaczyna być ono widoczne zazwyczaj w drugim półroczu życia.
  • Opóźnione zarastanie szwów czaszkowych – przednie ciemię zamyka się prawidłowo między 10 a 18 miesiącem życia. Ciemię tylnej zanika już około 4 miesiąca. U dzieci z hipotyreozą obserwuje się opóźnienie tego procesu.

Hipotyreoza wrodzona – diagnostyka i leczenie

Obraz kliniczny wrodzonej hipotyreozy jest w początkowych tygodniach życia mało charakterystyczny. Z tego też względu największe znaczenie w wykrywaniu tego schorzenia ma badanie skriningowe. Jest ono wykonywane u wszystkich noworodków w pierwszych dobach ich życia (3-7 doba).

Badanie polega ona na pobraniu na specjalną bibułę kropli krwi malucha i oznaczeniu w niej poziomu TSH. Wysoki poziom tego markera jest wskazaniem do powtórzenia badania. Dwukrotnie dodatni wynik pozwala na rozpoznanie wrodzonej hipotyreozy i rozpoczęcie leczenia. Co warte zaznaczenia, u wcześniaków z masą urodzeniową poniżej 1500 gramów badania zawsze wykonuje się dwukrotnie. Ma to na celu wykluczenie niedoczynności przejściowej, która często występuje u tych maluchów. Prowadzone w naszym kraju badanie skriningowe nie wykrywa niedoczynności wtórnej (poziom TSH jest niski).

Leczenie hipotyreozy wrodzonej jest stosunkowo proste i polega na doustnej podaży brakujących hormonów. Co warte zaznaczenia, terapia powinna być podjęta do 14 doby życia malucha. Wszelkie opóźnienia w tym zakresie grożą konsekwencjami w postaci późniejszej niepełnosprawności intelektualnej.

Słowem zakończenia, wczesne wykrycie wrodzonej hipotyreozy i rozpoczęcie leczenia pozwala na normalny rozwój chorego malucha. Stąd też tak ważną rolę odgrywa program badań przesiewowych.

Bibliografia:
Niedoczynność tarczycy u dzieci i młodzieży – dr hab. n. med. Anna M. Kucharska
Pediatria pod redakcją prof. Wandy Kawalec

Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Skonsultuj się z lekarzem.

Kamil, student VI roku medycyny. Szczególnie zainteresowany tematyką z zakresu medycyny rodzinnej i podstawowej opieki zdrowotnej oraz leczenia bólu. Wzorujący się na dawnym modelu stosowania medycyny, kiedy to lekarze zajmowali się pacjentem w sposób całościowy, udoskonalonym jednak o najbardziej aktualną medyczną wiedzę i nowoczesne metody terapeutyczne.

Komentarze

Odpowiedz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.