Hemofilia – czyli genetyczne problemy z krzepnięciem krwi

Hemofilia to schorzenie o podłożu genetycznym zaliczane do osoczowych skaz krwotocznych. U jej podłoża leży całkowity brak lub niedobór określonych białek osocza odpowiedzialnych za proces krzepnięcia krwi. Skutkuje to trudnymi do zahamowania krwotokami samoistnymi oraz pourazowymi. Zatem, czym jest hemofilia? W jaki sposób się dziedziczy? Jakie są jej główne objawy oraz metody leczenia?

Hemofilia – definicja, podział i częstość występowania

Hemostaza to całokształt procesów zapobiegających samoistnemu oraz pourazowemu wynaczynianiu krwi z naczyń. Zasadniczo dzieli się ją na pierwotną oraz wtórną. Ta pierwsza obejmuje mechanizmy naczyniowe (skurcz uszkodzonego naczynia) oraz płytkowe (wytworzenie czopa płytkowego). Hemostaza wtórna to z kolei głównie mechanizmy osoczowe (krzepnięcie krwi, czyli wytworzenie skrzepu). W hemofilii zaburzona jest hemostaza wtórna zależna od obecnych w osoczu czynników krzepnięcia.

Hemofilia dzieli się w zależności od brakującego czynnika krzepnięcia na 3 typy. Tak więc można wymienić:

• hemofilia A – charakteryzuje się niedoborem czynnika VIII. Jest najczęstszym typem hemofilii. W naszym kraju występuje z częstością 7 na 100 tysięcy osób,
• hemofilia B (choroba Christmasa) – charakteryzuje się niedoborem czynnika IX. W naszym kraju występuje z częstością 1 na 100 tysięcy osób,
• hemofilia C – charakteryzuje się niedoborem czynnika XI. W naszym kraju występuje niezwykle rzadko.

Hemofilie dzieli się również ze względu na aktywność brakującego czynnika krzepnięcia (determinuje to nasilenie objawów). Na tej podstawie wyróżnione zostały:

• hemofilia ciężka – charakteryzuje się aktywnością brakującego czynnika krzepnięcia na poziomie <5% normy. Postać ta jest stwierdzana u blisko 50% chorych,
•  umiarkowana – charakteryzuje się aktywnością brakującego czynnika krzepnięcia na poziomie 5-30% normy,
• łagodna – charakteryzuje się aktywnością brakującego czynnika krzepnięcia na poziomie >30% normy.

Hemofilia – sposób dziedziczenia

Hemofilia jest chorobą genetyczną, dziedziczoną w sposób recesywny, sprzężony z płcią (chromosomem X). Oznacza, to iż kobiety są najczęściej bezobjawowymi nosicielkami wadliwego genu. Chorują najczęściej chłopcy. Szanse na urodzenie dziecka cierpiącego na hemofilię kształtują się w następujący sposób:

• matka nosicielka, ojciec zdrowy – 25% szans na urodzenie córki nosicielki, 25% na urodzenie zdrowej córki, 25% na urodzenie zdrowego syna i 25% na urodzenie chorego syna,
• mama nosicielka, ojciec chory – 25% szans na urodzenie córki nosicielki, 25% na urodzenie chorej córki, 25% na urodzenie zdrowego syna i 25% na urodzenie chorego syna,
• matka zdrowa, ojciec chory – 50% szans na urodzenie córki nosicielki i 50% na urodzenie zdrowego syna.

U około 30-50% chorych na hemofilię mutacja wywołująca chorobę pojawia się spontanicznie. Oznacza, to iż teoretycznie zdrowy ojciec i zdrowa, niebędąca nosicielką matka mogą mieć chore dziecko lub córkę nosicielkę.

Hemofilia – objawy

Głównym objawem hemofilii są krwawienia. Pojawiają się one najczęściej już u maluchów 1-2-rocznych, co jest zazwyczaj związane z rozpoczęciem przez nie nauki chodzenia. Częstość oraz nasilenie krwawień zależy w głównej mierze od aktywności brakującego czynnika krzepnięcia. Co warte jeszcze zaznaczenia, dla hemofilii łagodnej i umiarkowanej charakterystyczne są krwawienia pourazowe. Dzieci z ciężką postacią choroby doznają również krwawień samoistnych pod postacią wylewów krwi do mięśni oraz stawów. Dla życia i zdrowia najbardziej niebezpieczne są krwawienia wewnątrzczaszkowe, które mogą pojawiać się nawet po błahych uderzeniach.

Duży problem chorych na hemofilie stanowią wylewy krwi do stawów i mięśni. Z czasem bowiem prowadzą one do uszkodzeń tych struktur i rozwoju tak zwanej artropatii hemofilowej. Stanowi to główną przyczynę rozwoju niepełnosprawności u chorych na hemofilie.
Spośród innych objawów hemofilii można wymienić łatwe siniaczenie, nawracające krwawienia z nosa, czy też krwawienia z przewodu pokarmowego (smoliste stolce lub fusowate wymioty). Częstym problemem chorych jest również krwinkomocz lub krwiomocz.

Hemofilia – leczenie

Leczenie hemofilii głównie opiera się o regularne podawanie chorym brakujących czynników krzepnięcia. Skutecznie prowadzona terapia pozwala pacjentom na prowadzenie względnie normalnego życia i uniknięcie niepełnosprawności. W naszym kraju pacjenci mają stały dostęp do czynników krzepnięcia w ramach narodowego programu leczenia. Co warte jednak zaznaczenia, leczeniem takim objęte są wyłączenie dzieci do 18 roku życia. Chorzy dorośli mogą starać się jedynie o dostęp do czynników w przypadku wystąpienia krwawienia (czynniki nie są im podawane stale). Pewne zastosowanie w leczeniu łagodnej i umiarkowanej hemofilii A ma również desmopresyna.

Słowem zakończenia, hemofilia jeszcze kilkadziesiąt lat temu była dla chorego wyrokiem. Współcześnie pacjenci dzięki szerokiemu dostępowi do czynników krzepnięcia mogą prowadzić względnie normalne życie. O wiele rzadsze jest również występowanie artropatii hemofiliowej – jednego z najcięższych powikłań choroby.

Bibliografia:
Narodowy program leczenia chorych na hemofilię i pokrewne skazy krwotoczne na lata 2019-2023
Hemofilia – Lek. Kornel Gajewski