Genetyczne przyczyny poronień. Dotyczą połowy poronień

Poronienie jest niezwykle przykrym i traumatycznym przeżyciem dla rodziców oczekujących narodzin potomka. Mimo to, poronienie samoistne uznawane jest za najczęstsze powikłanie ciąży i dotyczy około 15% wszystkich ciąż. Czasami następuje ono na tak wczesnych etapach, że kobieta nawet nie zdaje sobie jeszcze sprawy, że tak naprawdę spodziewała się dziecka. Do przyczyn poronień samoistnych należą przyczyny genetyczne (50%), hormonalne ( 25%), anatomiczne (10%),infekcyjne (5%) oraz inne np. dotyczące chorób współistniejących, palenia papierosów czy spożywania alkoholu (10%). W tym artykule spróbujemy wyjaśnić i przybliżyć nieco przyczyny odpowiedzialne za najwięcej przypadków poronień, czyli zaburzenia genetyczne.

Dlaczego poronienia z przyczyn genetycznych stanowią tak liczną grupę?

Zaburzenia genetyczne powstałe najczęściej już na etapie zapłodnienia ze względu na bardzo intensywne podziały komórkowe, obecne są praktycznie w całym zarodku. To zaś czyni go „w oczach organizmu” nieprawidłowym i obcym tworem.

Matka natura przez wieki ludzkiej ewolucji zaprogramowała nasze organizmy tak, aby podczas doboru partnera szukać odpowiednich cech, odpowiadających za atrakcyjność i zaradność. Taki instynkt ma na celu osiągnięcie przez daną jednostkę sukcesu ewolucyjnego, czyli doczekania… wnuków. To właśnie wnuki będą dowodem na to, że nasze geny w połączeniu z genami partnera stworzyły atrakcyjnego pod względem reprodukcyjnym potomka i wspólna pula naszych dobrych genów będzie mogła być przekazana dalej. Silny i atrakcyjny osobnik jest więc w pewnym stopniu gwarancją prawidłowych genów, a co za tym idzie zdrowego potomstwa.

Dla niektórych takie tłumaczenie może być oczywiście lekko naciągane, jednak z pewnością żadna z przyszłych mam nie zaprzeczy, że chciałaby dla swojego dziecka najlepiej. Tak też (bez jej wiedzy) działa kobiecy organizm i dlatego też nieprawidłowe pod względem genetycznym zarodki po rozpoznaniu istniejących genetycznych błędów są z niego eliminowane. To też jest powodem, dlaczego to właśnie one odpowiadają aż za połowę przyczyn poronień samoistnych.

genetyczne przyczyny poronień

Ilość poronień rozpoznawanych przez lekarzy wynosi od 15 do 25%, natomiast reszta z nich przebiega bezobjawowo, dlatego kobiety najczęściej nie wiedzą nawet, że doszło u nich do poronienia. Bardzo często dzieje się też tak, że mogą nawet nie wiedzieć, że były w ciąży, bo przecież miesiączka spóźnia się czasem każdej z nas.

Genetyczne przyczyny poronień

Przyczyny genetyczne poronień możemy podzielić na dwie grupy występujące z równą częstością: zaburzenia aneuploidalne oraz zaburzenia euploidalne. Wyjaśnijmy najpierw, czym się od siebie różnią i co właściwie oznaczają te zaburzenia.

Otóż zaburzenia aneuploidalne dotyczą nieprawidłowej ilości chromosomów, które posiada zarodek, natomiast zaburzenia euploidalne to te z zachowaną prawidłową liczbą chromosomów (46), jednak posiadających w sobie błędne i nieprawidłowe fragmenty. Przybliżmy teraz pokrótce jakie dokładnie wady kryją się za tymi pojęciami.

Zaburzenia aneuploidalne (ilościowe)

Stanowią dokładnie połowę wszystkich zaburzeń genetycznych, jednak z uwagi na choroby, które są z nimi związane, są one zdecydowanie bardziej znane niż zaburzenia euploidalne.

Aż 50% wśród aneuploidii chromosomalnych stanowią trisomie, czyli zjawisko, gdy do 46 prawidłowych chromosomów dołączony jest jeden dodatkowy. Najbardziej znanym wśród triploidii jest oczywiście zespół Downa – jest to również najczęstsza aneuploidia u żywo urodzonych noworodków. Zamiast prawidłowego kariotypu 46XX dla dziewczynki lub 46XY dla chłopca, chorzy na zespół Downa posiadają dodatkowy chromosom 21 i ich kariotyp przedstawiamy w postaci zapisu 46XX (lub XY) +21. Tak jak wszystkie wady i zespoły genetyczne występują w nim różne nieprawidłowości budowy i funkcji organizmu jak np. wady serca, kośćca i przewodu pokarmowego. Zespół ten występuje z częstością około 1:800 – 1:1000.

Innymi, mniej znanymi trisomiami są np. zespół Edwardsa (trisomia 18) oraz zespół Patau (trisomia 13).

Kolejnym pod względem częstości zaburzeniem są monosomie stanowiące ok. 15-25% aneuploidii. W przeciwieństwie do trisomii, w tym przypadku zamiast dodatkowego chromosomu, jednego z nich po prostu brakuje. Przykładem monosomii może być występujący u dziewczynek zespół Turnera, charakteryzujący się m.in. niedoborem wzrostu oraz zaburzeniami układu rozrodczego.

Ostatnie dwa typy zaburzeń stanowiące w sumie 20% to triploidie i tetraploidie. Również są one związane z zaburzeniem ilości chromosomów, jednak tutaj zamiast jednego chromosomu dodatek stanowi cały ich zestaw. Zamiast prawidłowego kariotypu 46XX/XY występuje tu kariotyp 69 XXX/XXY/XYY dla trisomii oraz odpowiednio 23 chromosomy więcej dla tetrasomii. Wady te charakteryzują się bardzo wysoką letalnością, a dotknięte nimi żywo urodzone noworodki umierają krótko po porodzie.

Zaburzenia euploidalne

Zaburzenia euploidalne dotyczą prawidłowej liczby chromosomów, w których jednak wystąpiły jakieś mutacje. Możemy tu zaliczyć mutacje genowe (jedno-/wielogenowe), strukturalne oraz inne zaburzenia genetyczne.

Choroby jednogenowe, jak sama nazwa wskazuje, związane są z nieprawidłową strukturą pojedynczych genów. Zaburzenia wielogenowe dotyczą natomiast różnych genów mogących znajdować się na różnych chromosomach.

W zależności od tego, w jakim chromosomie zaszła mutacja, wyróżniamy choroby autosomalne ( \dotyczące błędów w 22 parach chromosomów) oraz heteronomalne (dotyczące nieprawidłowości w parze chromosomów płciowych XX/ XY). Do chorób autosomalnych zaliczamy między innymi fenyloketonurię, mukowiscydozę czy np. zespół Marfana. Wśród chorób sprzężonych z płcią (heterosomalnych) znajdują się np. daltonizm, hemofilia czy dystrofia mięśniowa. Dzięki postępowi medycyny i coraz lepszej znajomości ludzkiego DNA naukowcy wciąż opracowują nowe metody walki z tymi chorobami, tworząc nowoczesne preparaty bazujące na defektach genetycznych występujących w konkretnych schorzeniach, przez co coraz więcej osób dotkniętych zaburzeniami genetycznymi ma szansę na coraz lepsze życie. Bardzo zaawansowane natomiast euploidalne zaburzenia genetyczne, występujące w rozwijającym się zarodku stają się przyczyną jego poronienia, właśnie z przyczyn genetycznych.

Najczęstszymi przyczynami samoistnych poronień są opisane przez nas przyczyny genetyczne. Dzieje się tak, gdyż mutacje i nieprawidłowości genetyczne powstałe na wczesnym etapie rozwoju zarodka powielają się w kolejnych komórkach, które przez to nie będą mogły funkcjonować prawidłowo. Choć w dzisiejszych czasach ogromna część populacji cierpi na różne choroby genetyczne (mukowiscydozę, hemofilię, zespół Turnera czy Klinefeltera), wiele zarodków jest dotkniętych tak zaawansowanymi nieprawidłowościami, że nie były zdolne do dalszego rozwoju i życia. Właśnie z tego powodu zaburzenia genetyczne są tak dużą grupę, stanowiącą aż 50% przyczyn poronień samoistnych.

Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Skonsultuj się z lekarzem.

Nina, studentka ostatniego roku kierunku lekarskiego, szczególnie zainteresowana tematyką onkologii, badań obrazowych oraz radiologii pediatrycznej. Pisaniem artykułów o tematyce medycznej zajmuję się, aby poszerzać wiedzę i świadomość pacjentów dotyczącą chorób, z którymi mogą się kiedyś zmierzyć lub też właśnie z nimi walczą, ponieważ wierzę, że największe efekty przynosi terapia oparta na partnerstwie. Wyedukowany pacjent lepiej potrafi dbać o swoje zdrowie oraz często dzięki odpowiedniej wiedzy zgłasza się do lekarza już na wczesnym etapie choroby.Wtedy też lepiej rozumie on samą istotę choroby, a dzięki wzajemnej współpracy lekarz i pacjent wspólnie mogą opracować najlepszy plan działania, gdyż właśnie taka relacja przynosi zwykle najlepsze efekty.

Komentarze

Odpowiedz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.