Fenyloketonuria – wiesz wystarczająco dużo o tej chorobie?

Fenyloketonuria to genetyczna choroba, która dotyka jedno dziecko na osiem-dziesięć tysięcy urodzonych.  Wynika z nieprawidłowej przemiany jednego ze składnika białka – fenyloalaniny, który nie może zostać przekształcony w tyrozynę i gromadzi się we krwi stanowiąc spore zagrożenie dla rozwijającego się dziecka. Przyczyną jest powstająca w życiu płodowym mutacja na 12 chromosomie. Choroba szybko zdiagnozowana nie musi powodować żadnych dolegliwości. Stosując się do zaleceń lekarza, chora na fenyloketonurię osoba może żyć normalnie i bez żadnych ograniczeń.

fenyloketonuriaFenyloketonuria: choroba dziedziczna niedająca początkowo żadnych objawów

Dziecko teoretycznie rodzi się zdrowe. Na pierwszy rzut oka nie można rozpoznać żadnych nieprawidłowości. Nie widać ich także podczas badania płynów ustrojowych, które wskazują prawidłowy poziom fenyloalaniny. Szybko dochodzi jednak do gwałtownego wzrostu stężenia fenyloalaniny we krwi.
Choroba jest dziedziczna. Najczęściej przekazywana przez zdrowe kobiety i zdrowych mężczyzn, którzy są jej nosicielami, ale nie doświadczają żadnych symptomów choroby. Fenyloketonuria to nieprawidłowość, która nie musi być przenoszona na każde dziecko rodziców. Może na nią cierpieć na przykład jedno dziecko na czworo. Ryzyko przeniesienia fenyloketonurii jest większe, jeśli nosicielami choroby są dwoje rodziców.

Zagrożenia

Nadmiar fenyloalaniny prowadzi do groźnych skutków. Negatywnie wpływa na niektóre struktury umysłowe i może doprowadzić do nieodwracalnych w skutkach uszkodzeń i jednocześnie opóźnienia w rozwoju umysłowym.
Początkowo niewykryta i nieleczona choroba powoduje opóźnienie w rozwoju ruchowym, następnie prowadzi do niekorzystnych konsekwencji w rozwoju umysłowym.
Niekiedy choroba we wczesnym niemowlęctwie daje symptomy podobne do alergii. Na skórze pojawiają się krostki i zmiany zapalne, które mogą mieć różne nasilenie. Czasami można również zaobserwować u dzieci tak zwany „mysi zapach”, charakterystyczną woń typową dla fenyloketonurii. Wraz z wiekiem na plan pierwszy wysuwają się symptomy zaburzeń psychicznych. Mniej dostrzegalne są symptomy fizyczne: drżenie mięśni, zwiększone ich napięcie, itd.

Obowiązkowe badanie

W praktyce jednak wszystkie te dolegliwości opisane wyżej zdarzają się niezmiernie rzadko. W Polsce istnieje bowiem obowiązek przeprowadzenia badań na fenyloketonurię, które ma charakter badania przesiewowego (próbkę krwi pobiera się na specjalną bibułkę). Noworodki, u których wynik okazuje się nieprawidłowy, kierowane są na dalsze badania.

Leczenie fenyloketonurii

Fenyloketonurię leczy się dietą, specjalnie skomponowanym menu, które pozwala na utrzymanie prawidłowego stężenia fenyloalaniny we krwi. Najlepiej jeśli leczenie tej wrodzonej choroby rozpocznie się już w siódmej-dziesiątej dobie życia.

W praktyce schemat diety polega na przyjmowaniu jak najmniejszych ilości fenyloalaniny, czyli maksymalnym ograniczaniu produktów białkowych, zwłaszcza mięsa, mleka, jajek, sera, produktów zbożowych, roślin strączkowych, nasion i orzechów. Osoby chore na fenyloketonurię powinny również kontrolować ilość spożywanego aspartamu, niskokalorycznej substancji słodzącej, która jest źródłem fenyloalaniny. Na szczęście regulacje prawne w Unii Europejskiej zalecają umieszczanie na opakowaniu produktu stosownych informacji, dzięki czemu klient może podjąć świadomą decyzję pod tym względem.

W zamian wymienionych wyżej zakazanych produktów spożywa się dostępne na receptę produkty białkozastępcze o niskiej zawartości fenyloalaniny. Ponadto wskazane są jarzyny, owoce oraz zdrowe tłuszcze. W niewielkich ilościach dozwolone są żółtka, pieczywo niskofenyloalaninowe, wypieki i makarony powstałe z mąki o małej zawartości fenyloalaniny.

Dieta dziecka chorego na fenyloketonurię powinna być skomponowana przez lekarza pediatrę lub dietetyka. To dlatego, że jadłospis musi być dostosowany do indywidualnych potrzeb i powinien uwzględniać stopień zaawansowania choroby.

Leczenie fenyloketonurii już od pierwszych tygodni życia daje właściwie pewność prawidłowego rozwoju dziecka. Stosowanie się do wskazówek lekarza, trzymanie się zaleceń diety oraz systematyczne kontrole pozwalają zachować spokój i wewnętrzną harmonię.

Dieta na całe życie?

Nie ma jednoznacznej odpowiedzi na to, jak długo należy stosować dietę niskofenyloalaninową. Każdorazowo decyzję powinien podejmować lekarz.

Na pewno wskazane jest kontynuowanie jedzenia produktów o małej zawartości fenyloalaniny u dziewczynek w okresie dojrzewania i w okresie, kiedy może dojść do zapłodnienia i zajścia w ciąże. Stosowanie się do zaleceń diety nawet chora na fenyloketonurię kobieta może urodzić zdrowe dziecko. Dzięki dbaniu o niski poziom fenyloalaniny można uniknąć jej negatywnego wpływu na rozwijający się płód.

Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Skonsultuj się z lekarzem.

Jesteśmy tu dla Ciebie. Podejmujemy tematy, które dla nas, Rodziców, są ważne. Miło nam Ciebie gościć na naszej stronie! :) Pozostaw ślad po sobie w komentarzu! Jeśli prowadzisz bloga, chętnie Cię odwiedzimy! :)

Komentarze

Odpowiedz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.