Dystrofia mięśniowa Duchenne’a. Choroba Duchenne’a j

Choroba Duchenne’a, nazywana także dystrofią mięśniową Duchenne’a, jest ciężkim schorzeniem dotykającym prawie wyłącznie chłopców. Co roku ze schorzeniem tym rodzi się 1 na 3000-6000 noworodków płci męskiej. W przypadku dziewczynek choroba
ta jest niezwykłą rzadkością. Zatem, czym tak naprawdę jest choroba Duchenne’a i co oznacza ona dla chorego i jego rodziców?

Choroba Duchenne’a – co to takiego?

Choroba Duchenne’a jest chorobą o podłożu genetycznym. Przyczyną jej wystąpienia jest mutacja genu DMD na chromosomie X. W wyniku tej nieprawidłowości zaburzona jest synteza dystrofiny – ważnego białka odpowiedzialnego za prawidłową budowę i funkcjonowanie (skurcz i rozkurcz) mięśni.

Z uwagi na to, że choroba ta dziedziczy się w sposób sprzężony z płcią, niemal wszyscy chorzy to osoby płci męskiej. Kobiety są zwykle jedynie nosicielkami wadliwego genu, a do rozwoju choroby dochodzi u nich skrajnie rzadko.

Objawy choroby Duchenne’a pojawiają się zwykle dość szybko i przebiegają dość gwałtownie. Wśród nich można wymienić między innymi:

• opóźniony rozwój ruchowy dziecka – naukę chodu chorzy rozpoczynają zwykle dopiero około 18 miesiąca życia,
• trudności w bieganiu, chodzeniu, wchodzeniu po schodach – pojawiają się one około 3-5 roku życia,
• objaw „wspinania się po sobie” – podczas wstawania z pozycji siedzącej dziecko charakterystycznie się podpiera,
• niezgrabny, kaczkowaty chód,
• częste upadki,
• chodzenie na palcach, a nie całej stopie,
• symetryczne zaniki mięśni oraz przerost rzekomy mięśni łydek,
• przykurcze mięśni prowadzące do ich unieruchomienia.

Warto dodać, że istnieje również inny rodzaj dystrofii mięśniowej, zwany dystrofią Beckera. On również spowodowany jest mutacją genu DMD i produkcją nieprawidłowej dystrofiny. Objawy są tu jednak mniej nasilone. Co więcej, choroba postępuje wolniej niż
dystrofia Duchenne’a i występuje rzadziej (ok. 1:18000).

Jak wygląda diagnostyka w kierunku dystrofii mięśniowej?

Najważniejszą kwestią w przypadku dystrofii Duchenne’a jest właściwa i szybka diagnostyka. Wczesne rozpoznanie choroby daje bowiem szansę na zaplanowanie leczenia i zahamowanie jej postępu oraz wcześniejsze wdrożenie rehabilitacji. W Polsce wiek rozpoznania tego schorzenia oscyluje w granicach wieku 4-6 lat.

Rozpoznanie choroby opiera się na badaniu genetycznym. Wbrew pozorom nie jest to jednak takie proste zadanie. Pierwsza, łatwiejsza metoda genetyczna potwierdza rozpoznanie w około 70% przypadków. Drugi sposób opiera się na sekwencjonowaniu całego genu dystrofiny. Badanie to jest jednak znacznie trudniejsze do przeprowadzenia i wykonywane jest zwykle w ośrodkach specjalistycznych.

Terapia choroby Duchenne’a. Choroba Duchenne’a,

W przypadku dystrofii mięśniowej Duchenne’a kluczowe jest wdrożenie kompleksowej terapii. Powinna ona obejmować systematyczną rehabilitację, sterydoterapię oraz regularną opiekę specjalistów, w tym głównie neurologa i kardiologa dziecięcego (z
uwagi na możliwość powikłań kardiologicznych).

Od 2004 istnieje także lek wykorzystywany w leczeniu choroby Duchenne’a, który poprawia kondycję mięśni i może opóźnić rozwój choroby.

Należy podkreślić, że w przypadku tego schorzenia każda stosowana metoda terapii znacząco przyczynia się do poprawy komfortu życia oraz istotnie zmienia przebieg choroby. Opóźnia to moment utraty sprawności ruchowej i konieczności korzystania z wózka inwalidzkiego. Dzięki temu chorzy przez dłuższy czas mogą wieźć w miarę normalne życie i mieć większą samodzielność. W niektórych przypadkach właściwie prowadzone i skuteczne leczenie może przyczynić się także do wydłużenia czasu życia chorych.

Niestety największym problemem w terapii tej, jak i innych rzadkich chorób w Polsce nadal pozostaje nikła dostępność leków refundowanych przez NFZ. Miejmy jednak nadzieję, że rozwój terapii genowych stopniowo będzie niwelował tę barierę i więcej
chorych będzie miało szansę na uzyskanie poprawy zdrowia.

Choroba Duchenne’a jest przewlekłą chorobą o podłożu genetycznym i postępującym przebiegu, który niestety prowadzi do przedwczesnej śmierci. Kluczowe w tym schorzeniu jest jak najszybsze postawienie trafnej diagnozy oraz wdrożenie leczenia.
Odpowiednia terapia może bowiem nie tylko poprawić jakość życia chorego, ale również spowolnić przebieg choroby, a w niektórych przypadkach nawet wydłużyć jego życie.

Bibliografia:
K. Kubicka, W. Kawalec Pediatria tom 1 i 2
Prusiński A. Neurologia praktyczna, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2007
Stachura J. Domagała W, Patologia znaczy słowo o chorobie, Polska Akademia
Umiejętności, Kraków 2005