Choroba Hirschsprunga – wrodzona wada jelita grubego

Choroba Hirschsprunga to wrodzona, genetycznie uwarunkowana wada budowy jelita grubego. Szacuje się, iż dotyczy ona 1:5000 żywo urodzonych dzieci i 2-4-krotnie częściej występuje u chłopców. Co ciekawe, schorzenie to najczęściej pojawia się u Azjatów. Predysponowane do wady są również osoby z zaburzeniami chromosomalnymi (chorobę stwierdza się nawet u 90% pacjentów z zespołem Downa). Zatem, co każdy rodzic powinien wiedzieć o chorobie Hirschsprunga?

Co jest przyczyną choroby Hirschsprunga?

Przyczyną choroby Hirschsprunga jest wrodzony defekt unerwienia końcowego odcinka jelita grubego. Bezpośrednio prowadzi on do upośledzenia rozkurczu dystalnego fragmentu traktu pokarmowego. Wtórnie do zwężenia i upośledzenie pasażu dochodzi do rozdęcia części jelita leżącej proksymalnie w stosunku do fragmentu obkurczonego. W uproszczeniu jelito grube pacjenta z chorobą Hirschsprunga składa się z trzech części – prawidłowej, rozdętej oraz końcowej, zwężonej.

Etiologia choroby Hirschsprunga nie jest do końca poznana. Dużą rolę w jej patofizjologii odgrywają prawdopodobnie mutacje kilku genów (najczęściej RET lub genu receptora dla endoteliny B). Przypuszcza się, iż ich wynikiem jest zaburzona migracja nerwowych komórek zwojowych do ściany jelita w okresie zarodkowym i płodowym. To z kolei prowadzi do wcześniej opisanych zaburzeń funkcjonowania przewodu pokarmowego. Co warte jeszcze zaznaczenia, choroba Hirshprunga może się dziedziczyć zarówno w sposób recesywny, jak i dominujący.

Objawy choroby Hirschsprunga

Objawy choroby Hirschsprunga mogą być różnie nasilone. W głównym stopniu jest to zależne od stopnia i rozległości zwężenia, a tym samym utrudnienia pasażu treści pokarmowej. W większości przypadków odcinek bezzwojowy jest stosunkowo krótki i obejmuje wyłącznie fragment odbytnicy lub esicy (nawet w 80-90%). Niekiedy zdarza się jednak, iż zajmuje on dłuższy odcinek jelita. W skrajnych przypadkach zajęciu ulega całe jelito grube oraz fragment cienkiego. W rozległych zwężeniach dziecko może od pierwszych dni życia prezentować cechy niedrożności jelit i wymagać pilnej operacji.

Objawy choroby Hirschsprunga są również zależne od wieku dziecka. W okresie noworodkowym obserwuje się najczęściej zaburzenie oddawania smółki (nawet u 90% chorych dzieci). Częste się również wymioty, małe przyrosty masy ciała oraz pogarszający się stan ogólny chorego malucha.

Choroba Hirschsprunga

Okres niemowlęcy charakteryzuje się powiększeniem i rozdęciem brzucha (55–87%). Jest to spowodowane zaleganiem mas kałowych i gazów jelitowych powyżej zwężonego odcinka. Dodatkowo zauważalne jest postępujące wyniszczenie organizmu oraz naprzemienne występowanie biegunek i zaparć. Charakterystycznym objawem, zwracającym uwagę podczas badania fizykalnego, jest pusta bańka odbytnicy.

Choroba Hirshprunga jest diagnozowana najczęściej już u najmłodszych maluchów. Zdarza się jednak, iż łagodne postacie są wykrywane dopiero u dzieci starszych. Tak więc u pacjentów w wieku szkolnym głównym objawem choroby są zaparcia. Uwagę rodziców powinno zwrócić także częste brudzenie bielizny.

Warto wspomnieć, że w przebiegu choroby Hirshprunga może dojść do rozwoju różnego rodzaju powikłań. Wiele z nich stanowi bezpośrednie zagrożenie dla życia pacjenta. Spośród nich można wymienić niedrożność jelit, ostre zapalenie jelita grubego, perforację, czy też skrajne niedożywienie.

Diagnostyka i leczenie choroby Hirschsprunga

Diagnostyka choroby Hirschsprunga opiera się na badaniach kontrastowych oraz badaniu histopatologicznym. Przydatna może być również manometria, czyli pomiar ciśnienia panującego w jelicie. Badanie kontrastowe polega na doodbytniczym podaniu dziecku substancji cieniującej i wykonaniu serii zdjęć RTG. Chorobę sugeruje uwidocznienie obecności zwężenia w dystalnej części jelita i rozdęcia części proksymalnej. Badaniem potwierdzającym rozpoznanie jest wyłącznie badanie histopatologiczne wycinka jelita. O chorobie Hirschsprunga świadczy brak zwojów podśluzówkowych Meissnera w ścianie jelita. Znamienna jest również podwyższona aktywność cholinesterazy w badaniu histochemicznym.

Podstawowym sposobem leczenia choroby Hirschprunga jest zabieg chirurgiczny. Polega on na wycięciu bezzwojowego odcinka odbytnicy z następowym odtworzeniem ciągłości przewodu pokarmowego. Niekiedy operacja ma charakter dwuetapowy. W takim przypadku pierwsza operacja polega na wytworzeniu jelitowej przetoki odbarczającej. Drugim etapem jest usunięcie odcinka bezzwojowego. Operację dwuetapową proponuje się rodzicom maluchów, u których fragment zwężony jest bardzo długi.
Pewne korzyści może przynieść również stosowanie środków przeczyszczających. Muszą być one jednak odpowiednio dobrane do wieku oraz stanu klinicznego pacjenta. Wyłączne leczenie farmakologiczne jest zarezerwowane dla łagodnych postaci choroby. Co więcej, stosuje się je również u pacjentów wcześniej operowanych, u których nadal utrzymują się objawy.

Słowem zakończenia, choroba Hirschsprunga jest ciężkim schorzeniem jelita grubego. Jej rozpoznanie nie jest jednak wyrokiem. Współczesna medycyna i chirurgia dziecięca pozwala większości chorych dzieci na prowadzanie normalnego życia.

Bibliografia:
Pediatrią pod redakcją Prof. Wandy Kawalec
Choroba Hirschsprunga – lek. Joanna Palka

Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Skonsultuj się z lekarzem.

Kamil, student VI roku medycyny. Szczególnie zainteresowany tematyką z zakresu medycyny rodzinnej i podstawowej opieki zdrowotnej oraz leczenia bólu. Wzorujący się na dawnym modelu stosowania medycyny, kiedy to lekarze zajmowali się pacjentem w sposób całościowy, udoskonalonym jednak o najbardziej aktualną medyczną wiedzę i nowoczesne metody terapeutyczne.

Komentarze

Odpowiedz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.