Badania przesiewowe u noworodka

Historia badań przesiewowych u noworodków sięga w Polsce maja 1994 roku, kiedy to po raz pierwszy wszystkie urodzone noworodki zostały przebadane w kierunku fenyloketonurii i hipotyreozy. Dziś ich zakres jest już o wiele szerszy, a same testy są całkowicie bezpłatne i wykonywane u każdego noworodka. Pomimo że większość rodziców spotkała się już kiedyś z tym terminem, to niestety tylko niewielu z nich ma świadomość tego, jak ważną rolę one pełnią i jak wielu dzieciom mogą pomóc.Aby nieco poszerzyć wiedzę na ten temat, przygotowaliśmy artykuł, w którym przedstawimy cel wykonywania takich badań, opowiemy, jak wyglądają i kiedy się je wykonuje oraz pokrótce scharakteryzujemy choroby, których za ich pomocą poszukujemy.

Czym są badania przesiewowe noworodków i dlaczego się je wykonuje?

Badania przesiewowe noworodków należą do badań masowych, obejmujących tę najmłodszą grupę wiekową i mających na celu wykrycie już na tak wczesnym etapie życia niektórych wrodzonych wad i defektów, co da szansę na jak najszybsze wdrożenie odpowiedniego postępowania terapeutycznego.

Wykrywane w wykonywanych testach schorzenia są praktycznie niemożliwe do zauważenia przez lekarza podczas badania maluszka, a pozostawione bez leczenia prowadzą do różnego stopnia upośledzenia rozwoju fizycznego i/lub umysłowego, przed którymi uchronić może tylko szybko przeprowadzona diagnostyka, a następnie właściwe leczenie.

Próbki na badania przesiewowe stanowią krople krwi pobrane na specjalne bibuły, które potem przesyłane są do specjalnych ośrodków laboratoryjnych w całej Polsce. Materiał do testów pobierany jest między 4-6 dobą życia noworodka, ponieważ wcześniej organizm nie jest jeszcze wystarczająco ustabilizowany, a niektóre wartości enzymów czy substancji są jedynie odzwierciedleniem ich wartości w krwi matki.

Dowodem na wykonanie badań przesiewowych u noworodka jest wklejona w książeczce zdrowia dziecka część etykiety pochodząca z przygotowanego do ich wykonania zestawu lub odnotowanie w książeczce tego faktu.

badania przesiewowe u noworodka

Jakie choroby mogą wykryć badania przesiewowe?

Badania przesiewowe są w Polsce bezpłatne (finansowane ze środków Ministerstwa Zdrowia, z wyjątkiem badania słuchu) i wykonuje się w kierunku następujących schorzeń:

  • Hipotyreoza (wrodzona niedoczynność tarczycy) – jest to wrodzona wada występująca z częstością 1:4000 żywo urodzonych noworodków, polegająca na nieprawidłowej pracy gruczołu tarczowego, produkującego zbyt małą ilość tyroksyny (T4). Niedobór tego hormonu zaburza prawidłowy rozwój mózgu, co prowadzi do powstania trwałego upośledzenia umysłowego. Schorzenie to można leczyć poprzez podawanie odpowiednich dawek syntetycznego hormonu – L-tyroksyny.
  • Fenyloketonuria – genetycznie uwarunkowana wada, w wyniku której zaburzony jest metabolizm jednego z aminokwasów białek pożywienia, fenyloalaniny. W związku z tym jest ona gromadzona w ustroju, a skutkiem jej nadmiaru jest uszkodzenie mózgu, które prowadzi do upośledzenia umysłowego. W Polsce wykrywa się 1 przypadek na 8000 żywo urodzonych noworodków. Zarówno w przypadku hipotyreozy, jak i fenyloketonurii, niezwykle ważne jest jak najszybsze włączenie właściwego leczenia, gdyż jeśli zostanie ono podjęte przed upływem miesiąca od narodzin, da dziecku możliwość prawidłowego rozwoju, bez upośledzenia umysłowego.
  • Mukowiscydoza (Cystic Fibrosis, CF) – wrodzona wada genetyczna prowadząca do uszkodzenia płuc i niewydolności oddechowej, zaburzeń procesów trawienia i jego konsekwencji. W zależności od typu defektu genetycznego objawy mogą być różnie nasilone, ale początkowo bywają na tyle niecharakterystyczne, że rozpoznanie kliniczne niekiedy jest utrudnione.
  • Wrodzony przerost nadnerczy (WPN) – choroba ta dotyczy defektu w procesie wytwarzania hormonów nadnerczowych: kortyzolu i aldosteronu. Ich niedobór może zagrażać m.in. niebezpiecznym dla życia odwodnieniem w przebiegu zespołu utraty soli.
  • Wrodzone wady metabolizmu – w tym wypadku badanie przesiewowe może wykryć aż 23 choroby dotyczące zaburzeń transportu karnityny i przemian kwasów tłuszczowych, niektóre nieprawidłowości przemiany aminokwasów oraz niektóre kwasice organiczne.
  • Deficyt biotynidazy – polega na wrodzonej wadzie metabolizmu biotyny (znanej też pod nazwą witaminy B7 lub H), która nieleczona prowadzi do występowania drgawek, hipotonii, trudności w oddychaniu, upośledzenia rozwoju, utraty słuchu oraz łysienia i wystąpienia zmian skórnych o charakterze wysypek.
  • Wady słuchu – występują w Polsce z częstością 1:500 żywo urodzonych noworodków. Badanie realizowane jest metodą otoemisji akustycznej (bezbolesna, nieinwazyjna) w 2 dobie życia maluszka. W przypadku nieprawidłowego wyniku badania jest ono powtarzane w dniu wypisu dziecka do szpitala. Obejmuje przejściowe zaburzenia słuchu oraz trwałe uszkodzenia wrodzone. Program przesiewowych badań słuchu u noworodków został wprowadzony w Polsce dzięki działaniom WOŚP.

Program badań przesiewowych w Polsce funkcjonuje już od lat 90 XX wieku, kiedy to w testach poszukiwano jedynie dwóch schorzeń, a dziś obejmują one już około 30 różnych wad wrodzonych i defektów. Ich ideą jest jak najszybsze wychwycenie noworodków z nieprawidłowymi wynikami, potwierdzenie diagnozy i bezzwłoczne włączenie właściwego leczenia. Takie postępowanie umożliwia możliwie największe ograniczenie rozwoju choroby, co może uchronić dzieci przed jej przykrymi objawami i konsekwencjami.

Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Skonsultuj się z lekarzem.

Nina, studentka ostatniego roku kierunku lekarskiego, szczególnie zainteresowana tematyką onkologii, badań obrazowych oraz radiologii pediatrycznej. Pisaniem artykułów o tematyce medycznej zajmuję się, aby poszerzać wiedzę i świadomość pacjentów dotyczącą chorób, z którymi mogą się kiedyś zmierzyć lub też właśnie z nimi walczą, ponieważ wierzę, że największe efekty przynosi terapia oparta na partnerstwie. Wyedukowany pacjent lepiej potrafi dbać o swoje zdrowie oraz często dzięki odpowiedniej wiedzy zgłasza się do lekarza już na wczesnym etapie choroby.Wtedy też lepiej rozumie on samą istotę choroby, a dzięki wzajemnej współpracy lekarz i pacjent wspólnie mogą opracować najlepszy plan działania, gdyż właśnie taka relacja przynosi zwykle najlepsze efekty.

Komentarze

Odpowiedz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.