Badania genetyczne w ciąży – kiedy i jakie można wykonać

W ostatnich latach na całym świecie obserwuje się intensywny rozwój diagnostyki prenatalnej. Pozwala ona na wczesne wykrywanie ewentualnych nieprawidłowości u płodu, a tym samym na przygotowanie rodziców do urodzenia dziecka z wadą genetyczną lub podjęcie decyzji o kontynuowaniu ciąży, czy też wdrożeniu leczenia wewnątrzmacicznego. Zatem, jak w naszym kraju wyglądają badania genetyczne w ciąży oraz kiedy są wykonywane?

Badania genetyczne w ciąży: diagnostyka prenatalna nieinwazyjna

Pierwszym krokiem w diagnostyce wad genetycznych u płodu są badania prenatalne nieinwazyjne. Ze względu na swoje bezpieczeństwo, dużą wiarygodność i dostępność powinny być proponowane każdej ciężarnej. Spośród nich, w naszym kraju są przeprowadzane:

  • USG genetyczne – wykonywane jest w I trymestrze, nie później niż w 14 tygodniu ciąży. Pozwala na ocenę przezierności karkowej (najważniejszy marker wad płodu ulegający zwiększeniu między innymi w zespole Downa, Edwardsa, czy też Turnera), obecności kości nosowej (jej brak koreluje z wieloma wadami genetycznymi takimi jak wspomniany już zespół Downa, czy Edwardsa), przepływu przez zastawkę trójdzielną w sercu dziecka (jej niedomykalność występuje u 55% płodów z wadami genetycznymi), czy też częstości akcji serca płodu (jej wysokie wartości są charakterystyczne dla zespołu Pataua).
  • ECHO serca płodu – wykonywane jest między 18 a 22 tygodniem ciąży i pozwala na wykrycie wrodzonych wad serca, które mogą współwystępować z różnymi zespołami genetycznymi (na przykład wspólny kanał przedsionkowo-komorowy jest wadą charakterystyczną dla zespołu Downa).
  • Test podwójny (test PAPP-A) – wykonywany jest pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży i polega ona oznaczeniu w surowicy matki stężenia dwóch markerów – białka PAPP-A oraz gonadotropiny kosmówkowej (beta-HCG). W połączeniu z USG genetycznym jest bardzo czułym narzędziem pozwalającym na ocenę ryzyka wad genetycznych u płodu (niski poziom białka PAPP-A oraz wysoki poziom beta-HCG jest charakterystyczny dla zespołu Downa, a niski poziom obu markerów występuje w przypadku zespołów Edwardsa oraz Pataua).
  • Test potrójny – wykonywany jest pomiędzy 14 a 20 tygodniem ciąży i polega na oznaczeniu w surowicy matki stężenia trzech markerów – alfa-fetoproteiny, beta-HCG oraz estriolu. W porównaniu z testem podwójnym charakteryzuje się nieco niższą czułością w wykrywaniu wad genetycznych i zalecany jest jedynie tym kobietom, które nie wykonały wcześniej testu PAPP-A lub też jako jego uzupełnienie.

W tym miejscu warto zaznaczyć, iż przedstawione wyżej badania nieinwazyjne nie pozwalają nigdy na stu procentową odpowiedź na pytania, czy u dziecka występuje określony zespół genetyczny. Pewny wynik mogą dać jedynie inwazyjne badania genetyczne.

badanie genetyczne w ciąży

Inwazyjne badania genetyczne

Inwazyjne badania genetyczne polegają na pobraniu komórek płodu, a następnie zbadaniu ich kariotypu (zespołu chromosomów). W związku z tym, iż charakteryzują się one pewnym ryzykiem dla dziecka, powinny być proponowane tylko tym pacjentkom, u których diagnostyka nieinwazyjna wykazała podwyższone ryzyko wad u ich malucha. W naszym kraju dostępne są następujące badania:

  • Biopsja kosmówki (CVS) – wykonują się ją pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży i polega na pobraniu komórek kosmówki pod kontrolą głowicy USG. Badanie wiąże się z ryzykiem samoistnego poronienia na poziomie 2-3%.
  • Amniopunkcja genetyczna – wykonuje się ją pomiędzy 15 a 20 tygodniem ciąży i polega na pobraniu za pomocą specjalnej igły porcji płynu owodniowego, które zawiera w sobie komórki płodu (amniocyty). Powikłania w jej przypadku są rzadsze niż przy pobraniu komórek kosmówki (samoistne poronienia po amniopunkcji genetycznej zdarzają się z częstością około 1%).
  • Kordocenteza – wykonuje się ją po 16 tygodniu ciąży (najczęściej w 18 tygodniu) i polega na pobraniu kilku mililitrów krwi płodu ze sznura pępowinowego. Zabieg wykonuje się pod kontrolą USG i wykorzystuje się go, oprócz oceny kariotypu płodu, do oceny parametrów metabolicznych oraz hematologicznych dziecka (jest to szczególnie ważne w przypadku podejrzenia choroby hemolitycznej). Kordocenteza charakteryzuje jest najtrudniejszym do wykonania badaniem inwazyjnym, a tym samym charakteryzuje się najwyższym ryzykiem powikłań.

Podsumowując, diagnostyka prenatalna jest ogromną szansą na postawienie wczesnej diagnozy wady genetycznej u dziecka. Daje to zarówno rodzicom, jak i lekarzom czas na podjęcie decyzji co do dalszego kontynuowania ciąży lub też ewentualnego wdrożenia metod leczenia wewnątrzmacicznego malucha.

Bibliografia:
Ginekologia i położnictwo autorstwa Grzegorza H. Bręborowicza

Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Skonsultuj się z lekarzem.

Kamil, student VI roku medycyny. Szczególnie zainteresowany tematyką z zakresu medycyny rodzinnej i podstawowej opieki zdrowotnej oraz leczenia bólu. Wzorujący się na dawnym modelu stosowania medycyny, kiedy to lekarze zajmowali się pacjentem w sposób całościowy, udoskonalonym jednak o najbardziej aktualną medyczną wiedzę i nowoczesne metody terapeutyczne.

Komentarze

Odpowiedz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.